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什麼是小兒巴特綜合征

小兒巴特綜合征又叫異型繼發性醛固酮增多綜合征、繼發性醛固酮增多綜合征、腎小球旁器增生綜合征、腎小管堿中毒、先天性的低血鉀癥、先天性的醛固酮增多癥、彌漫性腎小球旁細胞增多癥、巴特爾綜合征,還叫做血壓正常性醛固酮增多綜合征。主要是常染色體的隱性遺傳性疾病。這種寶寶的表現:兒童型的是生長發育緩慢,其次是肌肉力,還有消瘦、多尿、抽搐、煩渴。成人型主要癥狀是肌肉的乏力,頻繁抽搐,較少見的癥狀是輕癱、感覺異常、遺尿,夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐,甚至有腸梗阻。胎兒期巴特綜合征主要表現為癲癇、發作性的多尿,到22-24周時可以出現羊水過多,需要反復地抽羊水,以防止早產。巴特爾綜合征,電解質紊亂,容易並發高尿酸血癥、腎臟的鈣化、痛風、腎結石、腸梗阻以及精神比較幼稚。兒童型主要並發癥為發育障礙、維生素D缺乏、智力低下以及特殊的面容。嚴重的可以出現進行性的腎功能衰竭。如果寶寶有低鉀血癥、高尿鉀、代謝性的堿中毒、高腎素血癥、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生、低氯血癥,血壓正常,要高度考慮巴特綜合征的可能。
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