血紅蛋白病

血紅蛋白病

血紅蛋白病百科

血紅蛋白病(hemoglobinopathy)是由於血紅蛋白分子結構異常(異常血紅蛋白病),或珠蛋白肽鏈合成速率異常(珠蛋白生成障礙性貧血,又稱海洋性貧血)所引起的一組遺傳性血液病.臨床可表現溶血性貧血、高鐵血紅蛋白血癥或因血紅蛋白氧親和力增高或減低而引起組織缺氧或代償性紅細胞增多所致紫紺.

血紅蛋白病

血紅蛋白病病因

本病是由於遺傳缺陷(常染色體顯性遺傳)引起珠蛋白的基因突變,肽鏈結構異常或合成障礙,造致一種或一種以上結構異常的血紅蛋白,部分或完全替代瞭正常的血紅蛋白.

血紅蛋白病

血紅蛋白病癥狀

目前世界上根據化學結構分析發現的異常血紅蛋白病達500多種,我國已發現的異常血紅蛋白病有80多種,其中部分無臨床癥狀,臨床上常見的有四種:

1)鐮狀細胞綜合征(血紅蛋白S病)；

2)不穩定血紅蛋白；

3)氧親和力增高血紅蛋白；

4)血紅蛋白M(傢族性紫紺癥).

一般有貧血癥狀,納差,發育遲緩,可有腹瀉及易感染表現.

血紅蛋白病

血紅蛋白病檢查

1.血象:血紅蛋白多<60g/L,呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小形態不一,靶形紅細胞多>10%,可見紅細胞碎片,網織紅細胞增多,紅細胞內有包涵體,白細胞及血小板正常或減少.

2.骨髓象:增生活躍,紅細胞系增生明顯,細胞外鐵及鐵粒幼細胞增多.

3.血紅蛋白電泳:血紅蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障礙),血紅蛋白Bart>80%(血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征)；電泳出現血紅蛋白H區帶(血紅蛋白H病).

4.有條件做α,β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析.

血紅蛋白病預防

異常血紅蛋白不下數百種,在人群中每千人中都會發現幾例,其中多數並無任何病狀,有些類型病情也較輕微,僅有極少一些類型病情嚴重,甚至可以危及生命,因此,對於大多數異常血紅蛋白癥患者,應該盡量減少其心理負擔,鼓勵患者正確對待人生,但對有嚴重臨床表現的患者,應該勸告避免生育,如病人堅持要求生育,應推薦到專門實驗室進一步檢查,鑒定變異類型,進行產前診斷,以確保真正做到優生.

1.避免服用氧化性藥物.

2.傷口如與面神經腔竇相通,應在清創及縫合時,盡早關閉這些傷口,以減少感染的機會.