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小兒丙酸血癥

小兒丙酸血癥治療

(一)治療

1.飲食療法:低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前體飲食為目前最佳治療,可減少酮癥酸中毒發作次數.由於空腹會增加丙酸代謝物排泄,故應增加喂養次數.酮癥酸中毒發作時應立即停止所有含蛋白飲食,並給予葡萄糖以避免分解代謝.

2.腹膜透析:急性發作尤伴有高氨血癥者可考慮腹膜透析.

3.藥物治療:生物素為丙酰輔酶A羧化酶輔酶,治療多種羧化酶缺乏癥有效,對生物素10mg/d,反應敏感,作用迅速而持久.L-肉堿口服(100m/kg)有一定臨床效果.腸道細菌產生一定量的丙酸,口服抗生素有可能降低血清和組織中丙酸濃度.

(二)預後

已發生腦萎縮、神經系統損害者預後差.

小兒丙酸血癥飲食

加強孕產期保健,減少疾病嬰兒出生的機會.

小兒丙酸血癥並發癥

出現嚴重酸中毒,脫水,驚厥,肝大,急性腦病,發育遲緩,嚴重舞蹈癥和錐體系癥狀,癡呆,繼發感染等.

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