什麼是小兒帕套綜合征

什麼是小兒帕套綜合征

小兒帕套綜合征即13-三體綜合征，是一種較常見的染色體畸變疾病。其臨床特征主要表現為生長發育障礙和多發性畸形。生長發育障礙表現為喂養困難，常常窒息，生活力差，智能遲鈍，肌張力低下，常有呼吸暫停及運動性驚厥發作，伴有腦電圖高峰性節律不齊改變。多發畸形比18-三體綜合征及21-三體綜合癥均嚴重，表現為頭小，前額後縮，前囟大及骨縫寬，顱頂頭皮有潰瘍，瞼裂呈水平線，可見不同程度的小眼至無眼，眼距寬，有白內障，虹膜缺損及視網膜發育異常，可見獨眼畸形，小下頜，唇腭裂，耳聾等。80%病例有先天性心臟病，主要為動脈導管未閉，房間隔缺損，室間隔缺損等，另外還有消化道畸形，指趾畸形，泌尿系畸形。本病無特殊治療，病死率較高，應力求產前診斷，及早終止妊娠。