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苯丙酮尿癥是什麼病

患者問:

苯丙酮尿癥是什麼病

醫生答:

苯丙酮尿癥患者小便有一股鼠尿味,它是一種氨基酸代謝性的疾病。苯丙氨酸不能轉化成絡氨酸,導致體內的苯丙氨酸及其酮酸蓄積,大量的通過小便排出體外,是一種常染色體隱性遺傳性的疾病。可能會出現智力低下,濕疹,皮膚毛發幹燥,皮膚抓痕,尿有鼠尿味等癥狀。這個一般需要早診斷,早治療,治療效果還不錯的,這是新生兒初采足底血篩查的一個重要項目。

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