心肌致密化不全

心肌致密化不全

心肌致密化不全百科

心肌(cardiacmuscle)由心肌細胞構成的一種肌肉組織.廣義的心肌細胞包括組成竇房結、房內束、房室交界部、房室束(即希斯束)和浦肯野纖維等的特殊分化瞭的心肌細胞,以及一般的心房肌和心室肌工作細胞.前5種組成瞭心臟起搏傳導系統,它們所含肌原纖維極少,或根本沒有,因此均無收縮功能；但是,它們具有自律性和傳導性,是心臟自律性活動的功能基礎；後兩種具收縮性,是心臟舒縮活動的功能基礎.

心肌致密化不全

心肌致密化不全病因

發病原因

心肌先天發育不全(45%):

由於心肌先天發育不全所致心室肌結構異常,本病可單獨存在(稱孤立的心室肌致密化不全)也可與其他先天性心臟病同時存在,如主動脈狹窄,左冠狀動脈起源於肺動脈,肺動脈閉鎖,右位心等,病因尚不清楚,但任何致畸因素除瞭可導致心臟結構異常外,也可導致心肌發育停滯,另外心內膜下心肌缺血可能也是原因之一,還有學者證明:本病遺傳基因異常與Bath綜合征(X染色體連鎖異常有擴張性心肌病,骨骼肌異常,中性粒細胞減少及線粒體異常)相似.

發病機制

尚不清楚,可能與下列兩類因素有關:

遺傳因素(29%):

性遺傳連鎖分析提示,本病相關基因可能定位於X染色體Xq28區段上,G4.5基因突變是產生NVM的始因,Bleyl等報道一組傢族性男性INVM病例,發現其相關基因位於X染色體的Xq28區段上,該位置鄰近系統性肌病(Emery-Dreifuss肌萎縮,肌小管性肌病,Barth綜合征)相關基因,提示NVM可能是系統性肌病的一部分,某些NVM兒童可能並存其他遺傳病.

繼發性病因(21%):

指在其他先天性心臟病的基礎上,同時伴有NVM,心肌竇狀隙持續狀態(persisting sinusoids)常用來描述合並復雜發紺性心臟病,左心室或右心室梗阻性病變和冠狀動脈先天畸形,在這些“繼發”性NVM患者中,由於心室壓力負荷過重和心肌缺血,阻止瞭正常胚胎心肌竇狀隙的閉合,使心內膜的形成發生障礙,即心內膜缺如,從而引起心腔內的血液直接對肌小梁產生高壓機械效應,使竇狀隙持續存在而不消退.

心肌致密化不全

心肌致密化不全癥狀

臨床表現

癥狀出現早晚不一,輕重不同,其表現可從無癥狀到重度心功能不全,甚至需進行心臟移植,或發生猝死;但亦有60歲以上發病的報道,其差別可能與NVM的程度及其病變的范圍有關,主要臨床表現為:

1.心力衰竭:主要為左心衰竭,亦可合並右心衰竭,其機制為:

①小梁化心肌及肌小梁間的間隙影響心肌的供血,尤其是心內膜下心肌,引起內膜下心肌纖維化及左室收縮功能明顯下降,出現類似擴張型心肌病的表現;

②小梁化心肌可限制心室舒張,產生類似限制型心肌病的癥狀和體征.

2.心律失常:快速型室性心律失常多見,包括易導致心臟性猝死的室性心動過速;左束支傳導阻滯亦較常見;也有報道發生預激綜合征的患兒,室性心律失常產生的原因尚不清楚,推測在致密化不全的心肌段,肌小梁呈不規則分支狀連接,等容收縮期室壁的壓力增加,使局部冠狀動脈血供受損,從而引起心臟電傳導延遲,誘發心律失常.

3.心內膜血栓伴體循環栓塞:主要為體循環栓塞,與房性心律失常或病變心腔內血栓形成並脫落有關.

4.其他:某些患兒可出現特異性面容,如前額突出,斜視,眼球震顫,低耳垂,小臉面,腭裂,上腭弓高,生殖器小等.

心肌致密化不全

心肌致密化不全檢查

輔助檢查

1.超聲心動圖診斷NVM主要依據兩個條件:

①過多突起的心肌小梁,即在左心室或右心室腔內,從室間隔中部到心尖部心腔,可探及無數突出增大的肌小梁錯綜排列;受累心腔多增大,運動明顯減弱;

②彩色多普勒血流顯像,可見有無數與心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁間隙,其內有血流與心腔相通.

Chin等利用超聲心動圖計算NVM左心室不同水平時肌小梁基底部至心外膜的間距(X)與肌小梁頂端至心外膜的間距(Y)之比值,結果發現,NVM患者在左心室二尖瓣口水平,乳頭肌水平及心尖水平的X/Y比值進行性減少,分別為0.92±0.07,0.59±0.05及0.20±0.04,而正常對照組未見此現象,認為X/Y比值異常有助於NVM的診斷.

UFCT可顯示左室心尖部,前側壁明顯增厚,心室壁外層密度均勻性增高,而內層密度較低,UFCT增強造影可見小梁隱窩間有造影劑充盈,磁共振顯示心尖部及左室前側壁有過多,粗大的肌小梁突入心室腔,其間可見深陷的小梁間隙,內層心肌組織疏松,呈“網格狀”改變.

2.心電圖

①T波倒置和ST段下移;

②傳導阻滯:如右束支傳導阻滯(偶左束支傳導阻滯)和房室傳導阻滯;

③心臟肥大:如左室肥大,右室肥大,雙室肥大,電軸左偏;

④心律失常:室性期前收縮,陣發性室上性心動過速,房顫,竇緩等.

心肌致密化不全預防

加強宣傳教育,提倡優生優育,指導合理妊娠,加強孕期保健,避免胎兒先天畸形的發生.