小兒大動脈轉位

小兒大動脈轉位

小兒大動脈轉位百科

小兒大動脈轉位(transpositionofthegreatarteries)是指右心房與右心室相連接,右心室發出主動脈,而左心室與左心房相連並發出肺動脈幹.大血管錯位,又稱大血管轉位,系主動脈與肺動脈在解剖上互換位置,形成體循環與肺循環異常的一種先天性畸形.正常情況下,左心室與主動脈相連,右心房與肺動脈相連.本病不治療患者預後不良,病嬰出生後第1周30%死亡,1個月內50%死亡,6個月內70%死亡.

小兒大動脈轉位

小兒大動脈轉位病因

(一)發病原因

大血管錯位的發生與胎生期心血管的扭轉和動脈圓錐的發育分隔等密切相關,有關本病的發生與解剖分類相當復雜,各傢提法不一,簡述之,在胎生第5～6周心管扭轉,正常時右向襻轉(D-Loop),右心室位於右側,左心室位於左側,主動脈圓錐位於右後偏下,而肺動脈圓錐位於左前偏上,心管在發育過程中如左向襻轉(L-Loop),或者由心室起源的動脈圓錐幹不呈螺旋狀而呈筆直地發育分隔,便會形成右心室在左,左心室在右,或主動脈在右前,肺動脈在右後的位置變化, Van Praagh將大血管錯位分為8型,其中Ⅱ,Ⅲ,Ⅵ,Ⅶ型為生理矯正型,其他4型為生理不能矯正型,通常心管右向襻轉引起右襻大血管錯位(Ⅰ,Ⅷ型),心管左向襻轉則引起左襻大血管錯位(Ⅲ,Ⅴ型),但右向襻轉時亦可例外地引起左襻大血管錯位(Ⅱ,Ⅶ型),左向襻轉時亦可例外地引起右襻大血管錯位(Ⅳ,Ⅵ型),所以,一般Ⅰ,Ⅲ,Ⅴ,Ⅶ型較多,Ⅱ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅷ型稀少,在上述8型中如體,肺循環間無任何水平的分流存在,則患兒無法生存,幾乎所有患者都有心房內交通,2/3病例有動脈導管開放,約1/3病例合並室間隔缺損,糖尿病母體所生後代常患完全性大血管錯位,另外,尚可合並肺動脈口狹窄,三尖瓣閉鎖,心內膜墊缺損,右位心,內臟轉位伴左位心,以及單心室,單心房,主動脈縮窄等畸形.

(二)發病機制

完全性大動脈轉位中最常見者為右型轉位,即升主動脈起自右室,位於右前方；肺動脈起自左室,位於左後方,這樣形成兩個截然分開的循環系統,其循環經過是:“右房→右室→主動脈→全身→體靜脈→右房”；而“左房→左室→肺動脈→肺→肺靜脈→左房”,患兒出生後必須伴有兩個大循環間的分流交通,始能維持生命,交通的部位可在心房,心室或大動脈,即通過未閉的卵圓孔,房間隔缺損,室間隔缺損,動脈導管,偶見支氣管動脈,通過這些通道,部分含氧血可從肺循環進入體循環,缺氧血從體循環流入肺,其結果是體循環血由兩部分構成:主要部分為回流到主動脈的體靜脈血,小部分為通過交通分流來的含氧量高的血,這個分流供給瞭體循環需要的氧,因此是有效肺循環；同樣肺血流也由兩部分組成；大部分為肺靜脈血,小部分為從體循環分流來的體靜脈血,後者可進入肺進行氧交換,因此是有效體循環,由此可見,有效血流量越大,體循環動脈血氧飽和度越高,病兒青紫可較輕,但過多的分流加重瞭心臟和肺循環負擔,可導致嚴重心衰及早期出現肺動脈高壓,當病兒合並肺動脈狹窄時,肺循環血流量得到適當限制,減輕瞭心臟負擔,防止瞭肺動脈高壓的產生,因此隻有那些伴較大體,肺循環交通和適當的肺動脈狹窄的病兒才能活得較久.

根據血流動力學改變本病可分為4型:Ⅰ型:室間隔完整；Ⅱ型:室間隔完整伴肺動脈狹窄；Ⅲ型；伴大型室缺或單心室或大型動脈導管未閉；Ⅳ型:伴室間隔缺損和肺動脈狹窄,Ⅰ型最多見,Ⅳ型預後較好.

小兒大動脈轉位

小兒大動脈轉位癥狀

在室間隔完整的大動脈轉位新生兒,兩大循環間的交換血流量少,存在著明顯的青紫(室間隔完整和血液混合不充分的新生兒青紫明顯),可在出生後數小時內即被發現,且大多情況下為惟一癥狀,體格檢查可見明顯發紺,外周血管脈搏正常,右心室搏動增強,聽診第1,第2心音響亮,第2心音常單一或輕度分裂,心臟雜音柔和或缺如,柔和的噴射性雜音可是功能性左心室流出道雜音或是動脈導管未閉引起,當存在大的循環間分流,如大的動脈導管未閉或大的室間隔缺損時,因交換血流量較多,則表現為以充血性心力衰竭癥狀為主,伴有輕度發紺,伴有粗大的動脈導管未閉的患兒通常在生後1周內出現癥狀,典型的表現為水沖脈,連續性雜音可不明顯；伴有大型室間隔缺損的嬰兒,通常在生後2～4周出現心力衰竭癥狀,新生兒早期肺血管阻力仍較高,雜音可不明顯,但在生後最初的幾周常會於胸骨左下緣出現肺動脈高壓的發展,逐漸出現第3心音,心力衰竭引起的奔馬律及肺動脈第2音亢進,在心尖處可聞及因肺靜脈血流增加而產生的舒張中期雜音,當左室流出道梗阻導致肺動脈狹窄時青紫明顯,在胸骨左上緣可聞及響亮的收縮期噴射性雜音,除主動脈瓣靠近前胸壁使第2心音較響外,其他臨床表現與法洛四聯癥相似,在伴有前向對位不良的室間隔缺損時,尚需註意是否有左室流出道梗阻的存在,若有股動脈搏動減弱而手臂動脈搏動正常或增強提示可能伴有主動脈弓中斷或水腫,除此之外,還可能表現有上半身較下半身青紫嚴重的差異性青紫現象.

1.臨床特點

完全性大血管錯位多見於男性,男女比例為2∶1～3∶1,臨床上最突出的表現是出生時即有發紺,發紺的程度隨患兒體重的增加而加重,如不伴室間隔缺損,則發紺更明顯,同時呼吸增快,肝大,進行性心衰,如伴動脈導管未閉,其血流常由肺動脈流向主動脈,則可見軀體下部與下肢的發紺較身體上部和上肢輕,患兒往往早期死亡,體檢可聽到收縮期雜音,胸骨左緣第三,四肋間的雜音提示合並室間隔缺損；心底部收縮期噴射樣雜音提示合並肺動脈口狹窄,半數以上病例第2心音分裂.

2.影像學檢查

(1)X線胸片檢查:示肺部充血,大血管陰影改變及左右心室增大,由於升主動脈在肺動脈前方發出,後前位胸片中主,肺動脈陰影重疊,而出現典型的大血管陰影狹小,心影向兩側增大,呈蛋形,且逐日增大.

(2)心電圖檢查:可見電軸右偏,右心房右心室肥大等改變,如合並大室間隔缺損亦可見雙心室肥大.

(3)超聲檢查:在同一探測部位可見主動脈瓣與肺動脈瓣兩種回聲,或者主動脈在左前,肺動脈在後,以及合並的心內畸形.

(4)磁共振斷層顯像:橫面顯示主動脈在右前,矢狀面示主動脈在前,且從右心腔發出,而肺動脈在後,從左心腔發出.

(5)心導管檢查:示肺動脈血氧飽和度顯著高於主動脈；右心室壓與體循環相等,或導管通過大室間隔缺損進入左心室等,如不伴室間隔缺損則在心房水平血氧飽和度升高.

(6)心血管造影:對本病的診斷有重要價值,造影中應註意半月瓣的位置,缺損的部位,分流量的大小以及方向等.

小兒大動脈轉位

小兒大動脈轉位檢查

外周血可發現有紅細胞增多,血紅蛋白增高.

1.胸部X線

出生時心臟大小及肺野均正常,但縱隔陰影狹窄,可能與主,肺動脈呈前後位及因缺氧與應激引起胸腺發育不全有關,隨著肺血流的不斷增多及充血性心力衰竭的進一步發展,心臟擴大,肺血管影逐漸明顯,進而形成“蛋形”心影,當伴有大的室間隔缺損時,心影更大,肺野充血明顯,與之相反當伴有左心室流出道梗阻時,肺野缺血,心臟大小正常.

2.心電圖

患兒出生後的最初幾天心電圖常無特異性改變,額面QRS電軸在90°～120°,右胸導聯主波為R波,右心室占優勢,室間隔完整者,幾周內可出現持續電軸右偏和右室肥厚表現,伴大型室間隔缺損時,表現為雙室肥大,即使有明顯左心室流出道梗阻或肺血管阻力增高時,單純左心室肥大也不多見.

3.超聲心動圖

目前,超聲心動圖已成為大動脈轉位診斷的一種重要的影像學方法,除瞭作出診斷外,超聲心動圖檢查的目的還包括體肺循環間的分流評估,顯示伴發畸形,明確冠狀動脈的解剖形態及決定采取何種手術方案,而且,越來越多的球囊房隔造口術也單獨在超聲心動圖導引下得以成功實施,在劍突下通過改變探頭方向可同時顯示2條大動脈分別自左右心室發出,平行上行,後位的起自左心室的動脈幹,發出肺動脈分支,提示為肺動脈幹,胸骨旁長短軸切面也同樣可顯示兩根大動脈的平行關系,短軸顯示兩者相對位置關系更為明確,通常可見主動脈位於肺動脈幹的右前方.

劍突下切面可充分觀察心房間的交通道情況,胸骨上窩或高位胸骨旁長軸切面可清楚顯示動脈導管未閉,如並發室間隔缺損,左室流出道梗阻,流出道室間隔對位不良及主動脈弓畸形等二維超聲心動圖均能顯示,多普勒超聲可顯示流出道梗阻的嚴重程度,此外,超聲心動圖還能準確評價三條主要冠狀動脈的起源及在心外膜表面的走向:胸骨旁短軸切面尚可清晰顯示冠狀動脈在主動脈竇的開口位置,但要全面地評價冠狀動脈的走向則需通過多個切面,其次,超聲還可探查到一些重要的冠脈異常,如單一冠脈,冠脈在主動脈壁內的行進部分,室間隔完整的大動脈轉位嬰兒,在行大動脈轉換術(arterialswitchprocedure)前,常需要多次超聲檢查,以瞭解室腔大小,室壁厚度,左心室容積和形態,室間隔的弧度可提示左室收縮期壓力,大動脈轉換手術要求左心室流出道大小及肺動脈瓣的功能正常,但動力性左心室流出道梗阻並非大動脈轉換術的禁忌證.

4.心導管檢查

由於超聲心動圖檢查可以獲取詳盡的解剖結構信息,心導管檢查已很少用於單純診斷,在大多數心血管治療中心,心導管術僅用於球囊房隔造口術,盡管如此,球囊房隔造口術仍可在超聲心動圖導引下成功地進行,而且,在較早開展大動脈轉換術的醫院,若患兒有足夠大的卵圓孔及動脈導管未閉,體肺循環間混合充分時,無須行心導管術,通過心導管檢查詳細評價血流動力學情況僅限於復雜型大動脈轉位伴嚴重左室流出道梗阻,多發孔洞型室間隔缺損,主動脈弓畸形及後期可出現肺動脈疾病的患兒,同樣,心血管造影術的應用也很少,當疑有水腫時,右心室或升主動脈側位或長軸位造影可顯示水腫的部位,左心室長軸位造影可顯示左心室流出道梗阻,另外,冠狀動脈選擇性造影或經靜脈主動脈根部球囊堵塞逆向造影可顯示冠脈的解剖結構,後前位向頭成角投照可清晰見到冠狀動脈的開口及其分佈和走向,但是,超聲心動圖能可靠地顯示幾乎所有患兒的冠狀動脈解剖結構,因此,大部分手術在術前無須行造影檢查.

5.CT和MRI

CT和MRI檢查對完全性大動脈轉位的診斷有一定的幫助,對於牽涉到房室連接,心室大動脈連接是否一致的復雜類型先天性心臟病,判斷心房位置,心室位置,大動脈位置及其相互連接十分重要,CT和MRI檢查不僅有可能通過直接顯示心耳來確定心房位置,還可依靠最小密度投影重建顯示雙側主支氣管形態來推斷心房位置,MRI自旋回波T1W圖像可很好地顯示心肌小梁的粗糙程度,據此判斷心室位置,心肌小梁粗糙的為形態學右心室,光滑者為形態學左心室,房室連接一致,心室大動脈連接不一致是完全性大動脈轉位的診斷要點,然後還需觀察左,右心室大小,室間隔缺損的有無及大小,部位,有無肺動脈狹窄等.

6.心血管造影

完全性大動脈轉位心血管造影檢查的關鍵是將心導管送入左心室,右心導管可經卵圓孔至左心房達左心室,導管選擇NIH右心造影導管或球囊漂浮造影導管,造影劑用歐米帕克350,1.5ml/d,盡可能快速註射,投照位置在左室造影首選長軸斜位,長軸斜位投照X線與室間隔相切,可清楚地顯示肺動脈起於左心室,並可根據室間隔的偏方向初步判斷兩個心室的相對壓力水平,長軸斜位左心室造影還可較好地顯示室間隔缺損的部位,大小及數目,左心室流出道的狹窄和肺動脈瓣的狹窄,有時還可加做左心室坐位觀造影以排除周圍肺動脈狹窄,側位右心室造影則可顯示上動脈起於右心室,瓣下有圓錐,並可顯示有無動脈導管未閉和主動脈縮窄存在,右心室造影導管可用NIH等右心造影導管,如用豬尾巴左心造影導管由主動脈逆行插管達右心室效果更好,造影劑用歐米帕克350,1.5ml/kg,盡可能快速註射,側位右心室造影對大動脈的相對位置關系及圓錐間隔有無移位能很好地顯示,圓錐間隔前移者,易伴主動脈縮窄,對於準備做大動脈換位Switch手術者,還需做升主動脈造影,以觀察冠狀動脈類型,導管可選擇球囊漂浮右心造影導管經靜脈前向性達升主動脈,球囊充氣部分堵住升主動脈後做升主動脈造影,可更好地顯示冠狀動脈,導管也可經股動脈插管逆行送達升主動脈,投照位置用正位或正位向足成角,完全性大動脈轉位冠狀動脈最常見的類型為左冠狀動脈起於左後乏竇,右冠狀動脈起於右後乏竇,其次常見的類型為左冠狀動脈前降支起於左後乏竇,右冠狀動脈起於右後乏竇,左回旋支起源於右冠狀動脈.

小兒大動脈轉位預防

詢問傢族史瞭解遺傳情況,調查環境因素的影響以探求先天性心臟病發病的病因,Shaw通過對住址的調查來瞭解孕母可能受到的環境致畸因素,母親生產時的地址有時被用來代表早期妊娠的地址以估計環境因素,作者調查瞭懷胎及生產時母親的地址,大約有24.8%的母親在開始懷孕與生產之間搬瞭傢,因此觀察生產地址可能降低先天性畸形與母親接觸環境的關聯的陽性結果,應要調查懷胎時住址的環境,Schwanitz主張生前檢出心臟畸形可作為染色體檢查的指征,作者提到對588個胎兒出生前診斷有生長遲緩及(或)先天性畸形者進行瞭染色體檢查,在這些病例中有116例(19.7%)被證明有染色體異常,在這些出生前診斷的畸形胎兒中,有心臟畸形的胎兒為102個(17.3%),因此,心臟畸形為最常見的畸形,在此組出生前被診斷為心臟畸形的胎兒中,41胎兒(40.2%)有染色體異常(以18及21三體為最常見)的綜合征.

除瞭對胎兒進行監測外,對母親的疾病也應進行監測,Breton報道瞭母親有苯基酮尿癥者,在孕期血漿中苯氨基丙酸持續增高,其所生小兒有心臟畸形,Breton報道瞭一個小孩的冠狀動脈異常起源於右肺動脈,室間隔缺損,胎兒生長遲緩及面部畸形,其母親血漿中苯氨基丙酸在妊娠期間持續增高,心臟畸形在生後8個月得到診斷,其發育遲緩是由於母親苯基酮尿癥所致,後者也可導致室間隔缺損及冠狀動脈畸形,作者提出如果在懷孕前對母親開始進行膳食治療,可能預防對胎兒的損傷,因此,如果對病因有深入瞭解,則自妊娠前,妊娠中可對孕母及胎兒進行母親疾病及胎兒畸形的監測,如有可能則應做到盡最大努力預防胎兒先天畸形發生,但是,從遺傳學角度及環境致害的角度來看,先天性心臟病的病因還不完全清楚,大部分在預防方面無能為力,因此解釋病因及從根本上預防先天性心臟病的發生還是一個極其艱巨的任務,尚需臨床及基礎方面的學者共同努力探索.