小兒帕套綜合征

小兒帕套綜合征

小兒帕套綜合征百科

帕套綜合征即13-三體綜合征(trisomy13syndrome),1966年才被確認為13號染色體三體綜合征,也是一種較常見的染色體畸變疾病,其臨床特征主要表現為生長發育障礙和多發性畸形.13-三體綜合征的病死率較高.

小兒帕套綜合征

小兒帕套綜合征病因

發病原因:

本病為染色體畸變疾病,病因仍不清楚.

發病機制:

通常發現13-三體綜合征的孕母妊娠年齡分佈存在25歲和38歲兩個高峰,似乎後一個高峰與孕母的高齡密切相關,已知染色體數目異常可能是由於破壞瞭正常基因的平衡,出現不同程度的先天異常表現,三體可能與基因的劑量效應和(或)位置效應相關聯,由於雙親之一的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離,使其不能平均地分配到兩個子細胞中去,出現瞭具有2條染色體的配子,這種配子與正常配子相結合時就產生瞭染色體數目異常子代,顯帶技術證明額外的染色體是D組13號染色體,即13號染色體三體綜合征.

小兒帕套綜合征

小兒帕套綜合征癥狀

多發畸形比愛德華茲綜合征及唐氏三體綜合征均嚴重,出現生長發育障礙,喂養困難,常常窒息,生活力差,智能遲鈍,肌張力低下,常有呼吸暫停及運動性驚厥發作,伴有腦電圖高峰性節律不齊改變.

患兒頭小,前額後縮,前囟大及骨縫寬,顱頂頭皮有潰瘍,瞼裂呈水平線,可見不同程度的小眼至無眼,眼距寬,有白內障,虹膜缺損及視網膜發育異常,可見獨眼畸形,小下頜,2/3病例見唇裂,常伴有腭裂,耳位低,耳輪較平而界限不清,且有耳聾,面,前額或頸背可有一個或多個血管瘤,頸部皮膚松弛,第12肋骨發育不良或缺如,80%病例有先天性心臟病,主要為室間隔缺損,動脈導管未閉,房間隔缺損等,消化道畸形可見結腸旋轉不良,胰腺或脾組織異位等,常見六指(趾)畸形,指甲過度凸出,30%～60%患兒有泌尿系畸形,可見多囊腎,腎盂積水,雙腎及雙輸尿管,男性80%有隱睪,見陰囊畸形,女性可有雙角子宮,陰蒂肥大及雙陰道.

小兒帕套綜合征

小兒帕套綜合征檢查

1.外周血淋巴細胞染色體核型分析主要可見3種類型核型:

(1)13-三體型(標準型):為13號染色體不分離而產生,約占80%.

(2)易位型:約占15%,主要由D組染色體易位,13號染色體與13～15號染色體之間的易位,例如t(13q;14q).

(3)嵌合型:占5%左右,13-三體與正常染色體嵌合,染色體組核型為47XX(或XY)+13/46XX(或XY).

2.羊水細胞染色體檢查羊水細胞染色體檢查是13-三體綜合征產前診斷的一種有效方法,但終止妊娠必須在孕中期,核型分析類同外周血淋巴細胞染色體檢查.

3.熒光原位雜交通過13-三體綜合征核心區特異性探針,可以檢測13號染色體數目和結構異常,應用已定位的探針進行FISH雜交,結合Q顯帶方法檢測13號染色體數目和結構異常,大大提高瞭準確性.

4.胎兒血紅蛋白檢測患兒常有胎兒型血紅蛋白持續過久現象,血細胞形態檢查可見中性多核粒細胞有無蒂或有蒂的突起,呈鐮刀狀.

可常規做X線片,超聲,心電圖,腦電圖等檢查,患兒常可發現先天性心臟病；腦電圖異常改變,高峰性節律不齊改變；X線檢查六指(趾)畸形；其他影像學檢查發現消化道,泌尿道各種畸形.

小兒帕套綜合征預防

13-三體綜合征的病因仍不清楚,參照遺傳病的有關預防措施:

1.禁止近親結婚.

2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病.

3.攜帶者的檢出通過群體普查,傢系調查及系譜分析,實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病,並確定遺傳方式等.

4.遺傳咨詢

(1)遺傳咨詢對象:

①確診為遺傳性疾病的患者及其親屬.

②連續發生原因不明疾病的傢庭.

③先天性原發性智能低下,懷疑與遺傳有關者.

④平衡易位染色體或致病基因的攜帶者.

⑤原因不明反復流產的婦女.

⑥性發育異常者.

⑦具有遺傳性疾病傢族史而擬結婚與生育者.

(2)遺傳咨詢的主要目標:

①對患者本人:

A.確定疾病的診斷,發病原因,遺傳方式,治療及預後,並進一步分析患者的致病基因或染色體異常是新突變引起的還是上代遺傳的.

B.減輕患者身體和精神上的痛苦及不安心理.

C.對於未發病的患者給予及早註意,並給予必要的處理.

②對於雙親及親屬:

A.檢出傢族中攜帶者及隱性病例.

B.判斷傢庭某一成員的發病風險.

C.對有生育遺傳病子女風險的夫婦,幫助他們科學地,並根據計劃生育的規定,考慮生育計劃.

(3)小兒疾病的遺傳估計:

①對小兒所患疾病既要區別是宮內環境因素,分娩損傷及缺氧缺血致病還是遺傳因素致病,因此要瞭解患兒雙親的有關病史(如服用藥物,工作性質等等),母親的妊娠史,患兒出生史等以除外各種理化,生物因素對胚胎及胎兒的損害.

②詢問傢族史及分析傢譜是遺傳咨詢的基本方法之一.

③根據臨床表現,結合有關實驗室檢查,做出明確的診斷,如為染色體異常性疾病必須結合核型分析才可確定.

(4)明確各遺傳病的遺傳特點:對於指導生育具有重大意義.

5.產前診斷產前診斷或宮內診斷,是預防性優生學的一項重要措施.

所用產前診斷技術有:

①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)；

②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；

③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用)；

④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利；

⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；

⑥應用基因連鎖分析；

⑦胎兒鏡檢查.

通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生.