脊柱畸形

脊柱畸形

脊柱畸形百科

脊柱的冠狀位,矢狀位或軸向位偏離正常位置,發生形態上異常的表現,稱為脊柱畸形.人類脊柱在胚胎期發育較快,全部結構在數周內完成.脊柱形成後即有其形態和穩定性.全部發育過程分為四期.第一期稱脊索期,於胚胎的第十五天形成,其殘留部分終生存在,稱為髓核;第二期稱膜性期,第21天開始到三個月結束;第三期為軟骨期,從5～6周到出生前;第四期為骨性期,從二個月到出生後完成一部分.胚胎發育到第14～21天時有板狀細胞層將羊膜腔和卵黃囊分開.從此分為外胚層、中胚層和內胚層.外胚層形成神經板,其中部下陷成為神經溝,繼之發育成神經管.脊索源於間葉細胞,位於神經管的深層,上自枕後下達尾椎.沿正中線圍繞脊索形成42對體節.中胚層沿神經管形成原始的體節漸演變成"生骨節",沿神經管和脊索發育,最後形成椎體.

脊柱畸形

脊柱畸形病因

先天因素(15%)

(1)先天性脊柱側凸,通常是指椎體本身結構異常而導致的脊柱畸形.其病理結構類型,通常分為椎體骨骼形成不全或者分隔不全.

(2)先天性脊柱後凸畸形,是由於椎體的先天性融和(分隔障礙)造成的,和先天性脊柱側凸的發病機理是類似的,但是形態上隻是對於矢狀位曲度存在影響.同樣由於形成角狀後凸畸形的形成,容易導致脊髓受壓,或者由於脊髓本身血運障礙導致雙下肢癱瘓癥狀.

疾病因素(50%)

(1)神經肌肉型脊柱側凸:神經肌肉型脊柱側凸,主要是由於全身肌肉系統病變,導致胸背部本身肌肉無力和病變所造成椎旁肌不能夠很好的支撐脊柱所造成.

(2)神經纖維瘤病:神經纖維瘤病也是造成脊柱側(後)凸的重要原因.神經纖維瘤病本身是由於基因缺陷導致神經嵴細胞發育異常導致多系統損害.根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型(NFI)和II型(NFII).

(3)馬凡氏綜合征:Marfan綜合征也是引起脊柱側凸的原因,男女發病比例類似,是染色體顯性遺傳病(15號染色體15q21.1變異造成),但是也有約25%的患者是染色體變異造成的.

(4)成人脊柱側凸:成人脊柱側凸主要存在兩種病理類型,其一是由於青少年時期的特發性脊柱側凸進展到成人期而出現相應癥狀,稱成人特發性脊柱側凸;其二是在成年期內由於椎間盤退變造成,稱退變性成人脊柱側凸(De novo Scoliosis).Scheumann病:Scheumann病又成為休門氏病,青少年圓背.按照發病部位來說,可以分為胸椎和腰椎Scheumann病.按照定義連續三個椎體後緣與前緣的夾角大於5°,同時出現椎體鄰近終板的“蟲噬樣”改變,以及Schmorl結節等變化即可診斷.主要原因是微小外傷導致終板營養血管的閉塞,使得終板失去血供.

(5)脊柱結核造成的脊柱側凸:脊柱結核是造成局部後凸的主要原因之一,由於結核病灶侵犯椎體和椎間隙,因而造成椎間盤組織消失,椎體彼此之間發生融和,形成局部“角狀”後凸畸形.椎體之間彼此發生融和,但是椎弓根和後方結構(包括關節突關節,椎板,棘突等)依然存在,非常容易造成脊髓的壓迫而導致截癱的癥狀.脊柱結核造成嚴重畸形的患者,多數為成年人,起病多是由於青少年時期感染結核,或者隱形感染,給予瞭積極救治.結核菌在局部形成局限性包裹,而導致疾病的發生.

(6)強直性脊柱炎:是一種侵犯脊柱,累及骶髂關節和周圍關節的慢性進行性疾病.(Marie-Strumpell病,或Von Bechterew病),是常染色體顯性遺傳病,主要引起關節突關節血管翳狀增生,原發部位是韌帶和關節囊的附著部位,關節滑膜形成以肉芽腫為特征的滑膜炎,造成韌帶的骨化,進而形成關節的強直,整個脊柱關節形成“竹節樣”改變,並且伴有明顯的骨折疏松.

脊柱畸形

脊柱畸形癥狀

從外形上,側彎可以產生背部隆起畸形,產生“剃刀背”畸形,有的甚至產生“漏鬥胸”或“雞胸”畸形,同時合並這種背部畸形,可以伴隨雙側肩關節不平衡或者骨盆不平衡,以及雙下肢不等長;後凸畸形,尤其是胸椎結核性後凸畸形,可以引起患者明顯局部畸形,身高減少,胸腔和腹腔容量的減少,甚至造成神經功能,呼吸功能,消化功能的損害等;同時對於脊柱骨結構本身發育不良的患者,可以伴發腦脊膜膨出,隱形脊柱裂等神經發育異常的表現.此外,先天性脊柱側凸還可能伴有心血管系統異常,氣管-食管瘺,多囊腎等多臟器異常的表現.

脊柱畸形根據位置可以分為頸椎,胸椎和腰椎畸形.根據形態學可以分為前凸,側凸和後凸畸形.

特發性脊柱側凸

特發性脊柱側凸最常見“剃刀背”,某些患者還會發現雙側肩關節不平衡和骨盆不平衡.通常很少會發生神經損害的表現.

先天性脊柱側凸

先天性脊柱畸形通常伴有其他臟器的發育畸形,可以用VACTERL來縮寫,即為V-椎體發育畸形,A-肛門閉鎖,C-心血管畸形,TE-氣管食管瘺,R-腎臟發育不良,L-肢體發育不良.同時還可能伴發翼狀肩胛(SprengelDeformity),Klippel-Feil綜合征等病變.

神經肌肉型脊柱側凸

其中最常見的原因就是腦癱.腦癱多數是由於新生兒時期缺氧所造成神經系統發育不良,導致肌肉持續性萎縮和發育不平衡.同時,此類患兒區別於其他類型側凸,經常伴隨全身疾病,例如關節脫位,癲癇,智利障礙,甚至是褥瘡.發病時間多數是在嬰兒期或少年期就開始,脊柱骨骼本身發育良好,椎體外形無變異,但是由於雙下肢不能夠行走,多數患兒隻能做在輪椅上,伴有明顯的雙下肢肌肉萎縮,髖關節容易出現一側內收攣縮,和另一側外展脫位同時存在.同時,這種肌肉萎縮可以進一步影響支撐呼吸功能的肋間肌(例如Duchenne綜合征),引起早期死亡.

神經纖維瘤病

NFI患者查體時通常皮膚表面可以看到牛奶-咖啡斑(Caféaulait)和周圍神經多發性神經纖維瘤,多位於軀幹非暴露部位.另外眼部可見Lisch結節,是上瞼纖維瘤或者叢狀神經纖維瘤,眼眶可觸及腫塊或者凸眼搏動,裂隙燈可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結節,為錯構瘤,是NFI特有表現,可隨著年齡而增大.診斷標準是青春期前6個以上,直徑大於5mm(青春期後直徑大於15mm)具有高度診斷價值;全身和腋窩雀斑也是特征之一;發現2個或者2個以上神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤;以及親屬中有NFI患者;2個或2個以上Lisch結節;骨損害.基因病變位置多位於17q11.2.

NFII患者多為中樞神經纖維瘤或者雙側聽神經瘤病,診斷標準一級親屬患有NFII伴一側聽神經瘤,或伴有神經纖維瘤,腦脊膜瘤,膠質瘤,Schwann細胞瘤中的兩種.基因病變位置位於22q.

成人脊柱側凸

臨床表現以疼痛為主要表現形式,同時會伴有腰椎管狹窄的癥狀.對於病史的詢問,應該包括對於日常功能的評價,脊柱畸形對於工作,生活的影響.查體包括對於脊柱畸形,肌肉骨骼系統和神經系統的檢查,包括雙下肢的長度,以避免矯形後重新造成身體的不平衡.

影像學檢查包括全脊柱正側位,動力位(左右Bending像)來明確間盤活動性,通常成年特發性側凸和成人退變性側凸在影像學上的區別在於:1,前者通常有兩個曲度,後者通常隻有一個;2,前者軀幹和骨盆代償良好,後者常見失代償現象;3,前者椎間隙無明顯退變,椎間隙等高且無明顯矢狀或冠狀位滑移;後者椎間隙退變嚴重,雙側不等高,可見明顯滑移,以及終板增生的改變等;CT明確骨質變化情況,尤其是伴有嚴重骨質疏松患者;MRI用來明確間盤退變情況和神經壓迫情況,有的學者甚至使用間盤造影來明確遠端融和間盤的水平.

強直性脊柱炎

臨床表現多數是從骶髂關節逐漸發展到脊柱關節突關節和肋椎關節.容易造成脊柱的後凸畸形,造成患者的局部疼痛.患者就診的原因主要是由於脊柱的僵硬後凸,而不能抬頭看前方.同時由於胸椎後凸增大,患者呼吸功能障礙,消化功能也造成一定減退.此外,疾病可以累及心血管系統,眼部,耳部等器官.

脊柱畸形

脊柱畸形檢查

影像學方面對於脊柱側凸或者後凸的診斷標準,包括Cobb角的測量,即選擇組成側凸或者後凸兩端(最頭端和最尾端)最傾斜的椎體之間成角,是對於任何脊柱畸形最基本的描述.

對於椎體旋轉發生的評價,通常用Nash-Moe分型,即通過雙側椎弓根出現的對稱性多少來判斷.通過椎體椎弓根雙側的對稱性描述,從而在普通X線上得到椎體旋轉的信息.

以及對於患者生長潛力的評價Risser征等.Risser征是通過雙側髂骨表面骨骺閉合的情況,評價患者的生長潛能.

脊柱畸形預防

穩定脊柱,恢復矢狀位失平衡,使得患者雙眼可以平視,恢復正常生活.調整日常生活與工作量,有規律地進行活動和鍛煉,避免勞累.