小兒擴張型心肌病

小兒擴張型心肌病

小兒擴張型心肌病百科

擴張型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)又稱充血型心肌病(congestivecardiomyopathy,CCM),是最常見的心肌病.有心臟擴大,收縮功能不全,發生心力衰竭等,是指由原發性心肌疾病導致的一側或雙側的原因不明的心肌病.

小兒擴張型心肌病

小兒擴張型心肌病病因

病毒性心肌炎(30%):

①病毒持續感染:DCM患者心肌圖組織中17%～62%可檢測出腸道病毒mRNA,病毒持續感染可使心肌纖維溶解,心肌細胞肥大,間質纖維化.

②病毒介導的免疫損傷:存病毒誘導下,自身免疫反應形成心肌組織損傷,已發現DCM患者有體液免疫和細胞免疫異常,包括細胞毒性T細胞,抑制性T淋巴細胞和自然殺傷細胞在內的各種T細胞異常,許多研究證明,各種抗原(包括ADP/ATP載體,β1-AR,M2毒蕈堿受體和肌球蛋白重鏈)相對應的抗心肌抗體已被檢出,某些自身抗體(如抗ADP/ATP載體抗體)對心肌組織病理變化及心肌功能均有重要影響,並幹擾受體的正常調節功能,研究發現在DCM患者心肌組織檢查發現HLA-B27,HLA-A2,HLA-DR4,HLA-DQ4和HLA-DQ8的表達增加,因而提示這些免疫學異常(體液免疫,細胞免疫和自身免疫)可能是先前發生的病毒性心肌炎所引起.

遺傳(傢族性)因素(25%):

DCM的傢族性連鎖分析,約有≤20%患者其一級親屬也呈現DCM的證據,大多數傢族性病例屬常染色體顯性遺傳,少數為常染色體隱性遺傳及X連鎖遺傳(女性攜帶傢族性DCM相關基因,但不易發病,患者以男性為主).

常染色體顯性遺傳傢系的連鎖分析,將致病基因定位於染色體1q32,2q14,2q31,3p22,6q12,6q23,6q24,9q13及10q23,致病基因未明,Olsen等(1998)報道一傢系並證實位於染色體15q14的心肌α-肌動蛋白基因(CACT)突變為其致病基因,以後陸續發現的核纖層蛋白A/C(lasmin A/C)基因(LMNA),橋粒蛋白(desmin)基因(DES)及δ肌聚糖基因(SAGD)等突變已證明可引起DCM.

Kamisago等(2000)報道DCM傢系證明有HCM致病基因MYH7和TNNT2的突變,Olson等(2001)發現TPMl突變的DCM患者.

常染色體隱性遺傳傢系的DCM有證明CPT2和DSP基因突變的報道.

X連鎖DCM的發病為位於染色體X-p21.2上的編碼肌營養不良蛋白(dystrophin)基因(DMD)突變所致,DMD為其致病基因,Barth綜合征(DCM伴中性粒細胞減少癥,骨骼肌病)為編碼Tafazzin蛋白基因(G4.5)突變引起,亦有報道線粒體DNA發生突變者.

病理改變(25%):

病理以心腔擴張為主,左心室腔擴大尤為顯著,可有附壁血栓,組織學上為非特異性改變,以心肌細胞肥大,變性,纖維組織增生為主,由於心肌病變及纖維組織增生,使心肌收縮力減弱,心排血量減少,舒張期內殘餘血增多,心室舒張期末壓力增高,引起肺循環與體循環淤血,心肌纖維化累及起搏點及傳導系統,可產生各種心律失常.

小兒擴張型心肌病

小兒擴張型心肌病癥狀

各年齡兒童均可受累,大多數起病隱緩,主要表現為慢性充血性心力衰竭,偶有以突然發生急性心力衰竭或心律失常起病,較大兒童表現為乏力,納差,不愛活動,腹痛,活動後呼吸困難及明顯心動過速,尿少,水腫,嬰兒出現喂養困難,體重不增,吮奶時呼吸困難,多汗,煩躁不安,食量減少,約10%患兒發生暈厥或暈厥前兆,患者面色蒼黃,呼吸和心率加快,脈搏細弱,血壓正常或偏低,心前區膨隆,心尖搏動向左下移位,心界向左擴大,第1心音減弱,常有奔馬律,由於心腔擴大,發生功能性二尖瓣關閉不全,心尖部出現輕至中度吹風樣收縮期雜音,左房擴大壓迫左主支氣管可致左下肺不張,故左背下方呼吸音減低,並可有囉音,肝大有壓痛,下肢水腫,較大兒童可見頸靜脈怒張,此外,還可有腦栓塞現象.

小兒擴張型心肌病

小兒擴張型心肌病檢查

1.常規檢查

2.心內膜心肌活檢:無特異性病理變化,價值有限,可作為與特異性心肌病鑒別診斷的參考,組織學可見心肌細胞肥大,變性,間質纖維化,DCM患者心肌活檢時心肌細胞不同程度肥大,纖維化,而無明顯的淋巴細胞浸潤,通過組織學或PCR方法可排除心肌炎,遺傳代謝性心肌病及線粒體病,心肌活檢多用於心臟移植的評價.

3.分子遺傳學檢查:可確診傢族性DCM的基因異常及線粒體遺傳性心肌病.

4.胸部X線檢查:胸部X線表現為心臟陰影中度至重度普遍增大,以左室增大為主較明顯,心搏減弱,透視下可見心臟搏動減弱,心力衰竭時可見肺淤血或肺水腫,有時可見胸腔積液及左下肺不張.

5.心電圖檢查:心電圖顯示以心肌損害,心律失常及心室肥大為主要改變,竇性心動過速,左室肥厚及ST-T改變最為常見,並可有心房肥大,右室肥厚及異常Q波,心律失常以第一度房室傳導阻滯,束支傳導阻滯及室性期前收縮多見,動態心電圖監測約半數患者有室性及室上性心律失常.

(1)ST-T改變:ST段降低多呈水平型降低,T波倒置或低平.

(2)異位搏動和異位心律:以室性或房性期前收縮為最常見,可表現頻發,多形,多源的室性期前收縮,可發展為室性心動過速或心室顫動.

(3)傳導障礙:部分病例可見房室傳導阻滯(一到三度),室內,束支及分支阻滯.

(4)心室肥大:部分病例可見程度不同的左心室肥大,右心室肥大或雙側心室肥大則不多見.

6.超聲心動圖:各心室腔明顯增大,以左室為主；室間隔和左室後壁運動幅度減低,二尖瓣前後葉開放幅度小；左室收縮功能障礙(射血分數及短軸縮短率下降),左室後壁及室間隔運動幅度減低,射血分數及縮短分數明顯下降,多普勒檢查提示二尖瓣關閉不全.

7.核素顯像:可見心肌不同程度的肥厚,心室腔擴大,室壁運動減弱,射血分數常檸檬酸67Ga掃描和111In抗心肌球蛋白抗體顯影可檢出心肌急性炎癥.

8.心臟斷層顯像:單光子斷層掃描(SPECT)和正電子斷層掃描(PET),可測定心室收縮功能的左室,右室分區的射血分數以及左室,右室的高峰射血率；SPECT和PET可分別測定反映心室舒張功能的左室,右室高峰充盈率,早期檢測其舒張功能的損害.

9.心導管和心血管造影:超聲心動圖檢查可協助診斷DCM,心導管檢查已很少應用,患者病情平穩後可進行心導管檢查,心血管造影及心內膜心肌活檢監測血流動力學改變,冠狀動脈病變及心肌組織學檢查等,左室舒張末壓,左房壓及肺毛細血管楔嵌壓升高,心排血量和每搏量減少,射血分數降低,左室造影可見左室腔擴大,左室壁運動減弱.

小兒擴張型心肌病預防

目前尚無確實的預防措施,但應積極防治病毒性心肌炎；平衡膳食,加強營養,特別防止硒的缺乏、亞油酸的缺乏、鉀和鎂的缺乏等,因均可造成心肌損傷.多飲開水,這樣能使鼻腔和口腔內的黏膜保持濕潤