馬凡綜合征是什麼？

馬凡綜合征可能很多人對這個病不是很瞭解，這個病實際上是一個遺傳病，是常染色體的顯性遺傳病，馬凡綜合征的患者，子女中無論男女，都有一半的可能性會有這個病。臨床中見到的病人也不完全都是有傢族史的，大約有20%-30%的病人，沒有傢族史，可能是因為基因突變，導致的馬凡綜合征。馬凡綜合征病人看外表，就能看出來。病人最典型的表現就是骨骼系統，表現為四肢細長，包括手指和腳趾，又細又長，這種表現叫蜘蛛指，像蜘蛛的手指和腳趾一樣，又細又長。病人因為主要累及到身上的軟組織，還經常有韌帶的松弛，關節的脫位，包括脊柱的側彎、畸形。病人經常會合並一些眼部的病變，包括晶狀體脫位，好多病人會合並高度的近視，但是這些問題，都不會對病人有致命的影響，馬凡綜合征最危險的合並癥在心血管，大約有百分之七八十的病人，會累積到心臟和血管，會造成主動脈瘤、主動脈夾層，包括心臟瓣膜的病變，主動脈瓣和二尖瓣關閉不全。發生這些問題之後，會對病人的生命造成很大的威脅，有一些運動員，就是馬凡綜合征，特別是一些籃球跟排球隊運動員，因為又高又瘦，比較適合做運動，但是有一些運動員會發生猝死，好多病人一檢查，這些運動員就是馬凡綜合征的病人，猝死的原因可能就是動脈瘤破裂或者主動脈夾層。