什麼是無臉癥

無臉癥，也稱Treacher-Collins綜合征，是一種單基因常染色體顯性遺傳病，也稱作下頜面發育不良征，是一種先天性的臉頰骨及下頜骨的發育不全。這種疾病發病率很低，主要是在胚胎發育的第5-8周發生，在活產胎兒中平均發病率為五萬分之一。
患有這種疾病的患者都有著相似的容貌特征，有著對稱的下頜、面部發育不良，雙側眼瞼外側向下傾斜，伴有下眼瞼缺失、外耳畸形、外耳道閉鎖，或中耳小骨發育畸形，從而導致雙側的傳導性聽力喪失，伴有下頜骨顴骨的復合型發育不良，伴有唇腭裂。除瞭面部的異常，患者有的還有慢性呼吸道阻塞、咽喉和氣管狹窄，可以導致呼吸不暢、吞咽困難和構音障礙。因為容貌的異常，即使生存下來，也難以進行正常的社交和接受教育，會出現嚴重的心理疾病。