扭轉痙攣

扭轉痙攣

扭轉痙攣百科

扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondystonia)、原發性肌張力障礙(primarydystonia),臨床以肌張力障礙及四肢、軀幹以至全身劇烈不隨意扭轉為特征.分為原發性及繼發性,原發性多見.

扭轉痙攣

扭轉痙攣病因

遺傳因素(30%)

部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致.由於多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣,則基因位於常染色體14q.特發性扭轉痙攣病因不明,多為散發,少數有傢族遺傳史.有許多研究表明,約85%的扭轉痙攣患者存在較低外顯率的常染色體顯性遺傳基因,少部分人有新的突變.在一般人中是否存在常染色體隱性遺傳或X性連鎖遺傳類型尚不能肯定.在第一代遺傳傢族的親屬中,疾病的危險性約有20%.

疾病因素(20%)

癥狀性扭轉痙攣見於累及基底核的各種疾病,如感染(腦炎後),變性(肝豆狀核變性,Hallervorden-Spatz病),代謝障礙(基底核鈣化,大腦類脂質沉積),腫瘤等.

中毒因素(15%)

特別是CO及左旋多巴,酚噻嗪或丁酰苯類過量而導致扭轉痙攣.

罕見病因(15%)

Yatziv報道一個意大利傢族中3個同胞兄弟,隱匿起病,表現構音障礙,頸部、脊柱及四肢末端扭轉痙攣,實驗室檢查尿、白細胞及成纖維細胞中芳基硫脂酶-A含量明顯減少,證實為異染性白質營養不良癥(metachromatic leukodystrophy,MLD),是癥狀性扭轉痙攣的罕見病因.

扭轉痙攣

扭轉痙攣癥狀

扭轉痙攣主要是軀幹和四肢的不自主痙攣和扭轉,但這種動作形狀又是奇異和多變的,起病緩慢,往往先起於一腳或雙腳,有痙攣性蹠屈,一旦四肢受累,近端肌肉重於遠端肌肉,頸肌受侵出現痙攣性斜頸,軀幹肌及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉或作螺旋形運動是本病的特征性表現,運動時或精神緊張時扭轉痙攣加重,安靜或睡眠中扭轉動作消失,肌張力在扭轉運動時增高,扭轉運動停止後則轉為正常或減低,變形性肌張力障礙即由此得名,病例嚴重者口齒不清,吞咽受限,智力減退,一般情況下神經系統檢查大致正常,無肌肉萎縮,反射及深淺感覺正常,極少的病人可因扭轉發生關節脫位,大部分病人病情發展緩慢,可持續許多年,極少數病情不進展或自行緩解,有少數病人因嚴重的扭轉痙攣造成關節軟組織的纖維化和退行性變,使關節呈永久性攣縮畸形,關節周圍的肌肉萎縮.

原發性扭轉痙攣的轉歸差異較大,起病年齡和部位是影響預後的兩個主要因素,起病年齡早(15歲以前)及自下肢起病者,大多不斷進展,最後幾乎都發展為全身型,預後不良,多在起病若幹年後死亡,自行緩解甚少,成年期起病且癥狀自上肢開始者預後較好,不自主運動趨向於長期局限於起病部位,常染色體顯性遺傳型或散發型的預後較隱性遺傳型好,因為前者起病年齡晚且多自上肢起病.

扭轉痙攣

扭轉痙攣檢查

血電解質,藥物,微量元素及生化檢查,有助於鑒別診斷及分類.

1.CT,MRI檢查,正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT),對鑒別診斷有意義.

2.基因分析對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義.

扭轉痙攣預防

有遺傳背景的患者,預防顯得更為重要,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢,攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生,早期診斷,早期治療,加強臨床護理,對改善患者的生活質量有重要意義.