糖原貯積病

糖原貯積病

糖原貯積病百科

糖原貯積病(glycogenstoragedisease)是因肝,肌肉和腦組織的糖原代謝中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在組織中沉積結構和數量異常糖原的一組隱性遺傳性糖原代謝紊亂疾病,又叫糖原病(glycogendisease),糖原代謝病(glycogenoses).此病於1928,1929年由荷蘭的幾位醫生最早發現,多數是糖原分解酶缺乏,糖原在組織中分解障礙而沉積過多;極少數則是由於糖原合成酶缺乏,表現為組織中糖原貯存過少.本病累及多器官組織,主要為肝臟,腎臟、心臟和肌肉,大多表現為低血糖,本病分為肝-低血糖性糖原貯積病及肌-能量障礙性糖原貯積病兩大類.

糖原貯積病

糖原貯積病病因

(一)發病原因

糖原貯積病為常染色體隱性遺傳,磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳.

(二)發病機制

糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂.

糖原在機體的合成與分解是在一系列的酶的催化下進行的,當這些酶缺乏時,糖原難以正常分解與合成,累及肝,腎,心,肌肉甚至全身各器官,出現肝大,低血糖,肌無力,心力衰竭等,表1顯示有缺陷的酶.

糖原貯積病

糖原貯積病癥狀

糖原貯積病主要表現為肝大,低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏,肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮,肌張力低下,運動障礙,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏,另有Ⅱ型,Ⅳ型等.

1.Ⅰ型糖原貯積病:臨床最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖,主要表現:

(1)空腹誘發嚴重低血糖,患兒出生後即出現低血糖,驚厥以至昏迷,長期低血糖影響腦細胞發育,智力低下,多於2歲內死亡.

(2)伴酮癥和乳酸性酸中毒.

(3)高脂血癥,臀和四肢伸面有黃色瘤,向心性肥胖,腹部膨隆,體型呈“娃娃”狀.

(4)高尿酸血癥.

(5)肝細胞和腎小管上皮細胞大量糖原沉積,新生兒期即出現肝臟腫大,腎臟增大,當成長為成人,可出現單發或多發肝腺瘤,進行性腎小球硬化,腎功能衰竭.

(6)生長遲緩,形成侏儒狀態.

2.Ⅱ型糖原貯積病:全身組織均有糖原沉積,尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯,嬰兒型,最早於出生後1個月發病,很少生存到1歲,面容似克汀病,舌大,嗆咳,呼吸困難,2歲前死於心肺功能衰竭,青少年型主要表現為進行性肌營養不良,成人型表現為骨骼肌無力.

3.Ⅲ型糖原貯積病:堆積多分支糖原,又稱界限糊精病,主要表現:

(1)低血糖:較Ⅰ型輕微.

(2)肝臟大,可發展為肝纖維化,肝硬化.

(3)生長延遲.

4.Ⅳ型糖原貯積病:堆積少分支糖原,又稱支鏈淀粉病,肝大,肝硬化,生長障礙,肌張力低,如初生嬰兒有肝硬化者應除外本病,患兒多於1周歲內死於心臟和肝臟衰竭.

5.Ⅴ型糖原貯積病:因肌肉缺乏磷酸化酶,患者肌肉中雖有高含量糖原,但運動後血中少或無乳酸,多青少年發病,中度運動不能完成,小量肌肉活動不受限制,肌肉易疲勞,肌痙攣,有肌球蛋白尿.

6.Ⅵ型糖原貯積病:主要表現為肝大,低血糖較輕或無.

7.Ⅶ型糖原貯積病:運動後肌肉疼痛,痙攣,有肌球蛋白尿,輕度非球形紅細胞溶血性貧血.

8.磷酸酶b激酶缺乏癥(Ⅷ或Ⅸ型)肝大,偶有空腹低血糖,生長遲緩,青春期自行緩解.

9.Ⅹ型糖原貯積病:肝臟,肌肉糖原沉積,肝臟腫大,空腹低血糖,肌肉痙攣,一定程度智力低下.

10.O型為糖原合成酶缺乏:患者通常出現空腹低血糖,高血酮,肌肉痙攣和一定程度的智力障礙,易與低血糖性酮癥相混淆.

糖原貯積病

糖原貯積病檢查

1.空腹血糖測定.

2.血總膽固醇,三酰甘油測定.

3.血乳酸測定,尿酸測定.

4.胰高糖素試驗.

5.肝功能轉氨酶測定.

依據病情應選做骨骼X線檢查,腹部B超,心電圖,超聲心動圖等,必要時做組織或器官病理活檢.

糖原貯積病預防

糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂,無明確相關預防資料.其發生率為1/2萬.依其酶缺陷(多數屬分解代謝上的缺陷)的不同目前可分為12型.除磷酸化酶激酶缺乏外,均為常染色體隱性遺傳病.患者多於嬰幼兒發病死亡.

治療主要是延緩病情的發展,增加肌力,改善癥狀及改善呼吸苦難,延長生命,改善生存質量,減輕痛苦.