小兒豹皮綜合征

小兒豹皮綜合征

小兒豹皮綜合征百科

豹皮綜合征(Leopardsyndrome)也稱多發性黑痣綜合征,彌漫性黑痣綜合征、心臟皮膚綜合征、神經心肌病性黑痣病,Moynahan綜合征、心臟雀斑綜合征等,為一常染色體顯性遺傳性疾病,主要特點為多發性黑痣、心電圖異常,先天性心血管異常、眼異常、生殖器異常,骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾,中樞神經異常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑.

小兒豹皮綜合征

小兒豹皮綜合征病因

病因:

本征為常染色體顯性遺傳性疾病.

發病機制

其主要特點為多發性黑痣,皮膚色素沉著是由於垂體黑色素細胞刺激素(MSH)分泌增多,刺激黑色素細胞產生過多黑色素所致,當黑素代謝過程或表皮黑素沉著出現紊亂時至多發性黑痣,發病機制尚不清楚.

小兒豹皮綜合征

小兒豹皮綜合征癥狀

1.臨床表現

(1)皮膚表現:全身皮膚散在黑痣,直徑2～8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部,頸部,軀幹部較多,也可出現於四肢,手掌,腳心,頭皮,生殖器等處.

(2)心血管異常:肺動脈狹窄,心肌病,主動脈縮窄,左房黏液瘤和心電圖出現異常P波,P-R間期延長,QRS延長,束支傳導阻滯和ST-T改變等.

(3)骨骼系統:病變一般較輕,可出現發育障礙,眼距過寬,漏鬥胸,脊柱後凸,側彎等,下頜突出,翼狀骨,骨囊腫和纖維性骨發育不良等.

(4)神經性耳聾:此種病變較為少見.

(5)泌尿生殖系統性腺發育不全,尿道下裂,卵巢缺如或發育不全,隱睪等.

(6)眼:斜視,眼球震顫,眼瞼下垂.

(7)神經精神系統:輕,中度智力障礙,自主神經系統紊亂,癲癇等.

小兒豹皮綜合征

小兒豹皮綜合征檢查

內分泌檢查可發現性腺發育不全表現,並發感染外周血象白細胞計數和中性粒細胞增高.

做X線胸片,骨片檢查,心電圖檢查,B超檢查,腦電圖檢查.

1.心電圖檢查出現異常P波,P-R間期延長,QRS延長,束支傳導阻滯和ST-T異常改變等.

2.X線檢查做X線胸片,骨片檢查,可發現骨骼的各種畸形和異常病變.

3.腦電圖檢查腦電圖可見異常波形.

4.B超檢查發現卵巢缺如隱睪等病變.

小兒豹皮綜合征預防

小兒豹皮綜合征預防應該註意積極預防遺傳性疾病,做好遺傳病咨詢工作.遺傳病並非都是在出生時就能表現出來的.有的在兒童時期,有的在青少年時期,有的甚至成年後才逐漸顯出癥狀和體征,如能在癥狀出現前就做出診斷,可以控制一些遺傳病的發生.對發病率高、危害性大的遺傳病進行群體普查(populationscreening)是癥狀出現前預防的重要手段.孕婦在生育之前必須經過醫生全面檢查,減少此類患兒的出生,降低這類疾病的發病率.