糖原貯積病

糖原貯積病治療

(一)治療

1.Ⅰ型

(1)防治低血糖:急性發作時立即靜脈註射25%葡萄糖,維持血糖於2.22～6.66mmol/L.每2～3小時進食高蛋白、低脂肪飲食1次.

(2)防治酸中毒:血乳酸高,應服碳酸氫鈉.

(3)防治感染.

(4別嘌醇(別嘌呤醇)治療高尿酸血癥.

2.Ⅱ型目前尚無有效療法.

3.Ⅲ型進食宜少量多餐,高蛋白飲食,限制脂肪和總熱量.試用苯妥英(苯妥英鈉)防治低血糖.

4.Ⅴ型

①避免疲勞和劇烈運動.

②運動前預備葡萄糖或果糖或給予異丙腎上腺素.

5.Ⅵ型宜高蛋白飲食,少量多餐.苯妥英(苯妥英鈉)防治低血糖.

(二)預後

Ⅳ型無特效療法,預後差,多死於繼發感染.Ⅵ型隨著年齡增長,肝臟可縮小,預後較好.糖原貯積病Ⅰ型,Ⅴ型,Ⅶ型經過適當治療預後較好.

糖原貯積病飲食

飲食調護:以低脂肪、高蛋白、高維生素和易於消化飲食為宜.做到定時、定量、有節制.早期可多吃豆制品、水果、新鮮蔬菜,適當進食糖類、雞蛋、魚類、瘦肉；當肝功能顯著減退並有肝昏迷先兆時,應對蛋白質攝入適當控制,提倡低鹽飲食或忌鹽飲食.食鹽每日攝入量不超過1～1.5克,飲水量在2000毫升內,嚴重腹水時,食鹽攝入量應控制在500毫克以內,水攝入量在1000毫升以內.應忌辛辣刺激之品和堅硬生冷食物,不宜進食過熱食物以防並發出血.

心理護理

由於目前該病沒有根治辦法,隻有通過長期服藥和飲食配合治療,加上患兒發育遲緩,身型明顯小於同齡幼兒,易導致患兒及傢屬情緒低落、思想負擔重、心情煩躁,甚至對疾病的治療失去瞭信心,這樣對患兒的身體恢復是很不利的.因此,我們應該為患兒及傢屬樹立戰勝疾病的堅強信心,關心體貼患兒,對於較年長的患兒,經常與之交談,及時瞭解患兒的思想變化,給予積極的鼓勵;向患兒及傢屬介紹有關本病的相關知識,說明本病患兒如能安全渡過嬰兒期,4歲後機體逐步適應其他代償信息途徑,臨床癥狀可以減輕,預後較好;指導傢屬更多參與護理過程,讓患兒得到更多的溫暖、理解與支持,使其得到情感上的滿足.為其在今後的生活中對疾病奠定瞭良好的心理基礎,使患兒及傢屬均能積極地配合治療和護理.

制訂合理的飲食計劃

患有此病的患兒,由於組織細胞內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,以致糖原分析障礙,容易出現低血糖,為瞭使血糖維持接近正常水平,要少食多餐,膳食中含脂肪要減少,如肥肉、油脂,要適當增加富含蛋白質食物,如牛奶、蛋、魚、海鮮、瘦肉、豆類及制品,蔬菜選擇鮮豆類,如綠豆芽、毛豆、四季豆、豆角、蠶豆等.低血糖、高脂血癥明顯期,給少量多次單糖或雙糖飲食,可用每4～6h口服生玉米淀粉2g/kg,或靜脈滴註高碳水化合物液的治療,以維持血糖水平在4～5mmol/L.此類方法臨床效果較好.

低血糖護理

反復低血糖是該病主要特征,不僅引起脂肪、蛋白質分解加強,影響生長發育,低血糖發作還引起神經系統後遺癥.低血糖易發生在清晨、禁食後,通常餐後3～4h肝臟開始向血中釋放葡萄糖,釋放出葡萄糖約70%～80%源於糖原分解,有糖原合成或分解障礙的患兒,短時的禁食即可出現低血糖癥狀.早期低血糖僅有出汗、心慌、乏力、饑餓等癥狀,患兒神志清醒時,可給飲用糖水,或進食含糖較多的餅幹或點心等.如同時有頭暈、煩躁、焦慮、註意力不集中和精神錯亂等神經癥狀,應該用50%葡萄糖40～60ml靜脈註射.本組有1例患兒發生低血糖抽搐,遵醫囑給予10%葡萄糖持續靜脈滴註後,癥狀緩解.因此臨床上應加強巡視,進行動態血糖監測,發現低血糖癥狀時,及時給予對癥處理.

肝臟活組織穿刺術的護理

肝穿活檢能較明確診斷此病,但在小兒有一定危險性,故必須做好肝穿前的準備工作,如檢查血常規、血小板、血型、PT,進行彩超肝穿定位等;在肝穿前遵醫囑給予常規使用止血藥進行預防性止血.術後嚴密監測生命體征,加強病情觀察,前4h內每15～30min測量血壓、脈搏1次,如煩躁不安,脈搏細速,血壓下降,面色蒼白,出冷汗等出血情況,應按休克緊急處理,如無變化,改為每小時測量1次,共8次.為預防局部出血,讓患兒嚴格臥床6h,6h內避免高聲談笑及咳嗽等而使腹壓升高,如惡心、呃逆時應給予按壓傷口,再給予止血藥物預防出血.4例患兒肝穿後均未出現並發癥.

預防感染

因機體不能利用糖原、蛋白質、脂肪分解代謝加強,患兒均有不同程度營養不良現象,易發生感染,感染又可誘發低血糖,加重酸中毒.因此給予保護隔離是很關鍵的.(1)每日用含有效氯0.05%健之素液濕毛巾擦拭床頭櫃、桌椅、病床、地板,保持床鋪平整、清潔幹燥;做好空氣消毒工作包括限制探視人員;保持室內通風,病室每日紫外線照射消毒2次/d.(2)加強患兒口腔護理,給予生理鹽水棉球清潔口腔3～4次(對不能配合的患兒禁用),以保持口腔清潔,預防口腔感染.(3)各種穿刺操作應嚴格無菌,床邊監測血糖部位經常更換,協助患兒制定鍛煉計劃,增強體質,但應以患兒感不疲勞為度.本組患兒未並發感染.

加強臀部護理:

對於年齡較小的患兒,可選用柔軟佈類尿佈,勤更換,每次使後用溫水清洗臀部並擦幹,局部皮膚發紅處塗以5%揉酸軟膏或40%氧化鋅油並按摩片刻,促進局部血液循環.避免使用不透氣塑料佈或橡皮佈,防止尿佈皮炎發生.

糖原貯積病並發癥

肝纖維化,肌肉萎縮,腹壁靜脈曲張,肝硬化門脈高壓,腹水和食道靜脈曲張.