小兒賴氏綜合征

小兒賴氏綜合征治療

(一)治療

迄今對RS的治療尚乏特效療法,應采取綜合措施,主要靠加強護理和對癥處理.本病征的治療重點是搶救腦病和肝功能衰竭,與一般降顱壓、保肝治療措施相同,但不能用尿素降顱壓.以病情監護以及重點是糾正代謝紊亂,維持內環境穩定、控制腦水腫和降顱內壓、控制驚厥、控制低血糖、凝血障礙和加強護理等對癥治療為主.補充左卡尼汀可能有一定益處.

1.糾正代謝紊亂在一般支持療法中,糾正營養不良、貧血和電解質紊亂.

(1)維持電解質及酸堿平衡,註意防止低鈣血癥.

(2)糾正低血糖:低血糖必須及時糾正,靜脈補入10%～20%葡萄糖,每天入量約1200～1600ml/m2,使血糖達200～300mg/dl.當血糖達到稍高於正常水平時,可加用胰島素以減少遊離脂肪酸.於葡萄糖補液中加入胰島素(每4克葡萄糖加1U胰島素),因胰島素可以抑制脂蛋白解酯酶,阻止脂肪組織釋放脂肪酸.

(3)應用維生素K:可預防出血和治療低凝血酶原.

大劑量維生素B6及鎂制劑治療效果不肯定,溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床癥狀有所好轉.

2.控制腦水腫、降低顱內壓、維持腦的灌註壓

(1)降顱內壓:用滲透利尿藥甘露醇靜註,每次0.5～1.0mg/kg,開始每4～6小時1次.地塞米松可同時應用.血液滲透壓應維持在315～320mOsm/L.

(2)維持正常血壓:積極采取措施維持血壓正常.以保證腦內灌註壓在6.6kPa(50mmHg)以上.腦灌註壓=平均動脈壓-顱內壓,如果腦灌註壓過低,則引起腦缺氧,加重腦水腫.腦水腫時常須限制液體入量,但應適當,以免出現低血容量性低血壓.

(3)監測血氣,保持呼吸道通暢:防止低氧血癥和高碳酸血癥,以避免加重腦水腫.使PaO2在12～16kPa(90～120mmHg),PaCO2在2.67～4kPa(20～30mmHg),pH在7.5～7.6.

(4)其他降顱內壓方法:其他降顱內壓的方法亦可選擇使用.如過度通氣治療,PaCO2降到4.67kPa(35mmHg)左右,使腦血管收縮,腦容積減小.同時需有腦電圖監測和人工呼吸設施.

有報道左卡尼汀可使患兒的某些癥狀得到改善,劑量100mg/(kg?d),可以試用.此藥比較安全,少數患兒可有腹瀉,減量可緩解,另外,由於本綜合征患兒便秘常見,該作用也可使便秘得以改善.

3.對癥處理控制驚厥,有驚厥發作的患兒,用止痙藥物如地西泮(安定)等.合並癲癇者可用卡馬西平控制發作.給予正規的抗癲癇藥物治療,可使部分患兒驚厥得到控制.

4.降低血氨常用新鮮血液交換輸血或腹膜透析治療早期病例以降低死亡率.口服新黴素、靜脈滴註精氨酸可減少胃腸道產生更多的氨或降低血氨.

5.護理本病缺乏特異性治療方法,主要為加強護理及對癥治療.註意保持氣道通暢,保持適應的頭高位但不可屈頸.正確記錄出入量.體溫應維持在37℃以下.氣管切開的系帶不可過緊以免阻礙腦的靜脈還流.

患兒月經來潮與其他正常女童相同,經期的衛生與護理給傢庭帶來瞭更大的負擔.國外有給患兒註射甲羥孕酮(甲孕酮)或行激光子宮內膜切除術,以阻斷月經,這些方法必須在婦產科醫師指導下進行.

治療期間避免應用水楊酸鹽、酚噻嗪類藥物以免加劇腦及肝功能的損害.

6.理療,增加運動通過理療,肢體按摩,增加運動能力,鍛煉防止肌無力及肌萎縮,減少肌肉、關節的變形、攣縮,協調平衡.部分患兒經過理療,重新獲得行走能力.聽音樂、與患兒玩耍,可以增加患兒的註意力及交往能力.已有脊柱側彎者,除物理矯正外,手術治療可獲得良好的效果,使軀體重新獲得平衡,阻止脊柱的繼續變形.

(二)預後

本病預後不良,早期認識輕癥患兒並給予及時治療是爭取改善預後的關鍵.一旦出現嚴重的意識障礙則有很高的病死率,幸存者也往往出現嚴重的神經系統後遺癥.瑞氏綜合征的預後與病情輕重、進展速度以及治療早晚有關.年幼者預後差,反復出現抽搐,血氨、肌酸磷酸激酶明顯升高者,空腹血糖低,血pH值低於7.2,凝血酶原時間大於13s,腦壓明顯升高者均提示病情嚴重.凡有早期昏迷、去大腦強直、反復驚厥、血氨在176?mol/L(300?g/dl)以上、高血鉀、空腹血糖在2.2mmol/L(40mg/dl)以下者,預後不良.病死率為10%～40%,多在發病後3天內死亡.治愈後仍有5%患者有神經精神癥狀,存活者中可有智力低下、癲癇、癱瘓、語言障礙或行為異常.少數患兒可活到中年,但處於殘廢狀態.

小兒賴氏綜合征飲食

聽取醫生的意建,多吃一些有營養的食物.

小兒賴氏綜合征並發癥

本病是多臟器受累,臨床表現多樣,如肝臟腫大,肝脾功能障礙,心律失常,心功能衰竭,少尿,無尿等,晚期患者腦損害嚴重或導致腦疝形成,可發生呼吸功能衰竭.