嗅溝腦膜瘤

嗅溝腦膜瘤

嗅溝腦膜瘤百科

嗅溝腦膜瘤與硬腦膜的粘著處位於前顱窩底篩板及其後方,嗅溝腦膜瘤可分為單側或雙側,單側較多見,腫瘤也可以一側為主向對方延伸.

嗅溝腦膜瘤

嗅溝腦膜瘤病因

(一)發病原因

本病征系先天性遺傳性疾病.

(二)發病機制

可為X-性連鎖隱性遺傳(X-Linked recessive inheritance)或為男性-限常染色體顯性遺傳(male-limited autosomal dominant inheritance),幾乎全部見於男性患者,女性可能是基因攜帶者,傢族中可有多人發病,亦可有其他男性性功能正常而嗅覺缺失或失靈者,傢族中的女性性功能正常但可有嗅覺失靈者.

部分患者腦組織病理檢查可發現大腦嗅葉缺損或發育不全,睪丸間質細胞減少或缺如,曲細精管內無精子形成,從臨床及病理材料中均未能發現下丘腦,垂體有明確的器質性病損,有人認為患者促性腺激素缺乏可能為先天性下丘腦垂體功能缺陷,這種選擇性促性腺激素分泌不足,致性幼稚癥,伴嗅球發育不全致嗅覺缺失或失靈,依促性腺激素缺乏的嚴重程度可分為完全性或不完全性兩型.

嗅溝腦膜瘤

嗅溝腦膜瘤癥狀

1.先天性嗅覺缺失或失靈對食醋,香水,氨水等芳香揮發性物質無嗅覺或嗅覺十分遲鈍.

2.性幼稚在兒童期可發現睪丸很小,往往缺乏男孩氣質,至青春期前後不出現第二性征,腋毛及陰毛缺如,稀疏或呈女性型分佈,陰莖似幼童,睪丸發育不良,國內報告1例患者至23歲時,雙側睪丸僅0.5cm×0.7cm,陰莖長2.5cm.

3.其他本病征垂體分泌其他促激素的功能均在正常范圍,故無甲狀腺,腎上腺等功能異常的表現.

嗅溝腦膜瘤

嗅溝腦膜瘤檢查

血漿睪酮,血促卵泡成熟激素,尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或測不出,血促黃體生成激素釋放激素(LH-RH)興奮試驗可無反應,睪丸活檢可見間質細胞數目減少或完全缺乏,細精管內缺乏精子形成.

腦電圖可見異常波形,B超檢查可發現性腺(睪丸或卵巢)和子宮發育不良,隱睪等.

嗅溝腦膜瘤預防

預防患兒的出生:

進行遺傳咨詢:

對於有傢族病史的:要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育.

婚前體檢:在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括詢問疾病傢族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作.在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查,進行染色體檢查.

產前檢查:在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,還要進行染色體檢查.