小兒尿崩癥

小兒尿崩癥

小兒尿崩癥百科

尿崩癥(diabetesinsipidus)是由於下丘腦,垂體原因導致抗利尿激素(ADH)分泌和釋放不足,或腎臟對ADH反應缺陷引起煩渴、多飲、多尿及低比重尿臨床綜合征,臨床上生長激素缺乏癥患者伴有尿崩癥有較多報道.

小兒尿崩癥

小兒尿崩癥病因

(一)發病原因

引起尿崩癥的病因較多,一般分為原發性尿崩癥,繼發性尿崩癥及遺傳性尿崩癥三種,臨床上按發病部位可分為中樞性尿崩癥及腎性尿崩癥兩大類.

1.中樞性尿崩癥(ADH缺乏性尿崩癥) 中樞性尿崩癥由ADH缺乏引起,下丘腦及垂體任何部位的病變均可引起尿崩癥,其中因下丘腦視上核與室旁核內神經元發育不良或退行性病變引起的最多見,在以往報道中約占50%,有一些中樞性尿崩癥實際上是繼發於顱內腫瘤(intracranial tumor),往往先有尿崩癥,多年後才出現腫瘤癥狀,所以必須高度警惕,定期做頭顱影像學檢查,遺傳性(傢族性)尿崩癥較少見,僅占1%左右,一般是常染色體顯性遺傳,有人認為是產生ADH的細胞數減少乃至缺如所致,在中樞性尿崩癥中有一部分是由於顱內各種病變所致,如腫瘤(多見顱咽管瘤和松果體瘤,約占70%),肉芽腫,炎癥,顱腦外傷,腦血管病變,手術或頭顱放療等均可引起尿崩癥,其中由腫瘤引起的在小兒至少占30%,新生兒期的低氧血癥,缺血缺氧性腦病可在兒童期發生尿崩癥.

2.腎源性尿崩癥 腎源性尿崩癥是一種遺傳性疾病,為X伴性隱性遺傳,少數為常染色體顯性遺傳,由於中樞分泌的ADH無生物活性或ADH受體異常,ADH不能與腎小管受體結合或腎小管本身缺陷等,所致遠端腎小管對ADH的敏感性低下或抵抗而產生尿崩癥,該型也可由於各種疾病如腎盂腎炎,腎小管酸中毒,腎小管壞死,腎臟移植與氮質血癥等損害腎小管所致.

(二)發病機制

由下丘腦視上核與室旁核內神經元細胞合成9肽ADH,以神經分泌顆粒的形式沿軸突向下移行至神經垂體儲存,正常人ADH在深夜和早晨分泌增加,午後較低,ADH每天分泌量為20～100?U/ml,ADH分泌主要受細胞外液的滲透壓和血容量變化影響,正常人尿液滲透壓在50～1200mmol/L,人體通過ADH的分泌保持血漿滲透壓在280～290mmol/L,正常人在脫水時,血漿滲透壓升高,血容量下降,前者刺激位於視上核的滲透壓感受器,使ADH分泌增加,尿量減少,後者則引起下丘腦渴感中樞興奮,飲水量增加,使血漿滲透壓恢復到正常狀態,反之,體內水分過多時,血漿滲透壓下降,血容量增加,ADH的分泌和口渴中樞的興奮性均受到抑制,尿量增多,飲水停止,血漿滲透壓恢復到正常,尿崩癥者,由於ADH的分泌不足或腎小管對ADH不反應,水分不能再吸收,因而大量排尿,口渴,興奮口渴中樞,大量飲水,使血漿滲透壓基本上能保持在正常滲透壓的高限,多數尿崩癥病人血漿滲透壓略高於正常人,對於口渴中樞不成熟的早產兒,新生兒,嬰幼兒雖大量排尿,但不能多飲,則出現持續性高鈉血癥,造成高滲脫水.

小兒尿崩癥

小兒尿崩癥癥狀

尿崩癥患者男性多於女性,自生後數月到少年時期任何年齡均可發病,多見於兒童期,年長兒多突然發病,也可漸進性.

1.多尿(polyuria)或遺尿(enuresis)常是父母最早發現的癥狀,排尿次數及尿量增多,每天尿量多在4L以上,多者達10L以上(每天300～400ml/kg或每小時400ml/m2,或者每天3000ml/m2以上),晨尿尿色也可清淡如水.

2.多飲在嬰兒表現喜歡飲水甚於吃奶,兒童一般多喜飲冷水,即使在冬天也愛飲冷水,飲水量大致與尿量相等,如不飲水,煩渴難忍,但尿量不減少.

3.其他兒童因能充分飲水,一般無其他癥狀,嬰兒如不能適當飲水,常有煩躁,夜眠不安,發熱,大便秘結,體重下降及皮膚幹燥等高滲脫水表現,嚴重者可發生驚厥,昏迷,長期多飲多尿可導致生長障礙,腎盂積水,輸尿管擴張,甚至出現腎功能不全,顱內腫瘤引起繼發性尿崩癥,除尿崩癥外可有顱壓增高表現,如頭痛,嘔吐,視力障礙等,腎性尿崩癥多為男性,有傢族史,發病年齡較早.

小兒尿崩癥

小兒尿崩癥檢查

1.尿比重測定尿崩癥者尿比重多在1.001～1.005.

2.血,尿滲透壓測定尿崩癥者尿滲透壓為50～200mmol/L,血滲透壓正常或增高.

3.血腎功能及電解質檢查如有腎臟受累,可有不同程度的腎功能異常,尿崩癥者通常尿常規正常,尿糖陰性,血鈉正常或稍高.

4.ADH測定中樞性尿崩癥者血中ADH濃度降低,由於測定方法比較復雜,特異性及靈敏度都不高,故需通過動態觀察,血循環中ADH濃度一般在10?U/ml.

5.尿崩癥特殊實驗室檢查

(1)禁水試驗(water-deprivationtest):主要用於鑒定尿崩癥和精神性煩渴,於早晨8時開始,試驗前先排尿,測體重,尿量,尿比重及尿滲透壓,測血鈉和血漿滲透壓,於1h內給飲水20ml/kg,隨後禁飲6～8h,每1小時收集一次尿,測尿量,尿比重及尿滲透壓,共收集6次,試驗結束時采血測血鈉及血漿滲透壓,如果病人排尿甚多,雖然禁飲還不到6h,而體重已較原來下降3%～5%,或血壓明顯下降,立即停止試驗,正常人禁水後不出現嚴重的脫水癥狀,血滲透壓變化不大,尿量明顯減少,尿比重超過1.015,尿滲透壓超過800mmol/L,尿滲透壓與血漿滲透壓比率大於2.5;完全性尿崩癥病人尿量無明顯減少,比重<1.010,尿滲透壓<280mmol/L,血漿滲透壓>300mmol/L,尿滲透壓低於血滲透壓；而部分性尿崩癥血漿滲透壓最高值<300mmol/L;若尿比重最高達1.015以上,尿滲透壓達300mmol/L,或尿滲透壓與血滲透壓比率大於等於2,則提示ADH分泌量正常,為精神性煩渴.

(2)禁飲結合加壓素試驗:用於中樞性尿崩癥與腎性尿崩癥的鑒別,先禁水,每小時收集尿一次,測尿比重及滲透壓,待連續兩次尿滲透壓的差<30mmol/L時,註射水溶性加壓素0.1U/kg,註射後每1小時測定尿比重或尿滲透壓,連續2～4次,正常人註射加壓素後,尿滲透壓不能較禁飲後再升高,少數增高不超過5%,有時還稍降低,中樞性尿崩癥者禁飲後,尿滲透壓不能顯著升高,但在註射加壓素後,尿滲透壓升高,且超過血漿滲透壓,尿量明顯減少,比重達1.015以上甚至1.020,尿滲透壓達300mmol/L以上；部分性中樞性尿崩癥病人,禁飲後尿滲透壓能夠升高,可超過血漿滲透壓,註射加壓素後,尿滲透壓可進一步升高；如用加壓素後反應不良,尿量及比重,尿滲透壓無明顯變化,可診斷為腎性尿崩癥.

頭顱MRI檢查,可瞭解下丘腦和垂體的形態改變,排除顱內腫瘤,同時有侏儒癥者可發現垂體容量變小,必要時需定期重復頭顱MRI檢查,頭顱MRI神經垂體被破壞後,圖像中神經垂體的亮點消失,一般尿崩癥者其神經垂體高信號區消失.

小兒尿崩癥預防

本癥病因有原發性、繼發性之分,原發性者病因未明,繼發性者常見病因有腫瘤、外傷、感染等,因此,預防繼發性尿崩癥的病因非常重要,早期發現、早期治療相關病因.

重點在繼發性NDI的預防,因其中相當部分屬醫源性,臨床應須警惕.而CDI的預防,須參照其他出生缺陷性疾病.為降低本癥發生率,預防應從孕前貫穿至產前,加強遺傳病咨詢工作.

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史,傢族史等.

孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等.在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查.一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等.采取切實可行的診治措施.

在藥物治療前,要供給充足的水分,尤其是新生兒和小嬰兒,避免脫水及高鈉血癥.腫瘤患者應根據腫瘤的性質、部位決定外科手術或放療方案.對精神性煩渴綜合征者尋找導致多飲多尿的精神因素,以對癥指導,進行精神療法.