什麼是同型胱氨酸尿癥

同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程中，由於酶的缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經系統的綜合征。此病為常染色體隱性遺傳病，主要為父母近親結婚所導致，國內已有不少的報道。此病分為三種類型：一、胱硫醚合成酶缺乏型。此型患兒在出生時正常，多於生後5-9個月起病，患兒發育遲緩、身材矮小、反應遲鈍、語言障礙、智力障礙，有癲癇發作。晶狀體脫位多在10歲左右發生，患者在青少年期可出現骨質疏松、脊柱側彎、胸廓畸形、高腭弓、蜘蛛痣，還容易發生骨折，皮膚血管病變常會引起皮膚的網狀青斑，導致皮膚變薄、面部潮紅、頭發稀疏。二、甲基轉移酶缺乏型。此型臨床表現輕重不等，可有智力發育遲緩、馬凡綜合征樣外貌、體格發育落後、反復感染、不同程度的神經系統疾病等。三、5，10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型。在臨床上與以上兩型表現不同，主要是神經系統的癥狀，比如驚厥、智力低下、緊張癥、周圍神經病、肌病、精神分裂癥樣表現、肌張力增高、腱反射亢進、共濟失調，一般沒有血管、骨骼和晶狀體的癥狀。此病主要是在產前做診斷，可以檢測羊水細胞的酶活性。用尿的同型胱氨酸測定，還可以測定皮膚成纖維細胞酶的活性。X線檢查可見骨質疏松、椎體雙凹型以及脊柱側彎等等。診斷主要是根據臨床表現和實驗室檢查即可確診。治療方面，合成酶缺乏型主要是限制蛋氨酸的攝入，應用大量維生素。對於甲基轉移酶缺乏型和還原型，不應該限制蛋氨酸的攝入量，但其攝入量還是要適當。