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什麼是遺傳性蛋白C缺陷癥
患者問：
什麼是遺傳性蛋白C缺陷癥
醫生答：蛋白C是肝臟巨核細胞和內皮細胞合成的，維生素K依賴性雙鏈糖蛋白，在生理性抗凝過程中起重要作用。遺傳性蛋白C缺陷癥，是由編碼蛋白C的基因突變引起的，是常染色體遺傳性疾病。遺傳性蛋白C缺陷的臨床表現以靜脈血栓為主。據報道，我國遺傳性蛋白色缺陷病的發病率為5%-16%。有些患者首先表現為深靜脈血栓形成，進一步檢查發現為遺傳性蛋白C缺陷癥。
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