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地中海貧血的特點

地中海貧血是一種遺傳性疾病,是由於合成血紅蛋白的珠蛋白鏈合成減少或者缺失的疾病。輕型的地中海貧血,患者可能沒有任何臨床癥狀,隻是表現為血常規異常,輕度小細胞貧血。
重型地中海貧血患者會出現嚴重的貧血,以及慢性溶血的癥狀,包括乏力、皮膚鞏膜黃染、脾臟增大、肝病和膽囊結石等。另外,由於骨髓紅系異常增生,會導致骨骼的改變,患者會出現骨痛等癥狀。由於地中海貧血是一種遺傳性疾病,如果地中海貧血的患者生育下一代,建議做產前咨詢和產前診斷。地中海貧血的診斷主要是根據血常規、血紅蛋白電泳,或者地中海基因的檢查。
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