漸凍人

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漸凍人百科

漸凍人又稱運動神經元疾病(MND),為一組原因不明,選擇性地損害脊髓前角、腦幹運動神經核,以緩慢進展行的神經系統變性性疾病,臨床表現為肢體的上、下運動神經元癱瘓共存,而不累及感覺系統,植物神經、小腦功能為特征.

漸凍人

漸凍人病因

病因及發病機制:

病因和發病機制不清,5%～10%的病者有傢族史,稱為傢族性運動神經元疾病,近年來,在這組有傢族史的運動神經元疾病病者中發現瞭過氧化物歧化酶的基因異常,並認為可能是該組疾病的發病原因,隨著應用脊髓前角細胞主動免疫動物產生實驗性運動神經元病模型,病人血清中和腦脊液中抗GM1抗體,抗鈣離子通道抗體檢出率增高和免疫抑制劑治療的一定療效以來,自身免疫機制的理論倍受人們註意.

漸凍人

漸凍人癥狀

根據受損最嚴重的神經系統部位而定,臨床癥狀也根據病變部位不同而各異,具體分型如下:

1.肌萎縮性側索硬化癥(ALS):最常見,發病年齡在40-50歲,男性多於女性,起病方式隱匿,緩慢進展,臨床癥狀常首發於上肢遠端,表現為手部肌肉萎縮,無力,逐漸向前臂,上臂和肩胛帶發展;萎縮肌肉有明顯的肌束顫動;此時下肢則呈上運動神經元癱瘓,表現為肌張力增高,腱反射亢進,病理征陽性,癥狀通常自一側發展到另一側,基本對稱性損害,隨疾病發展,可逐漸出現延髓,橋腦路神經運動核損害癥狀,舌肌萎縮纖顫,吞咽困難和言語含糊;晚期影響抬頭肌力和呼吸肌,ALS主要臨床特征:上,下運動神經元同時損害.

2.進行性延髓麻痹:病變僅僅局限於脊髓前角細胞,不影響上運動神經元,此類型可以根據發病年齡和病變部位分為:

(1)成年型(遠端型):多發生在中年男性,由上肢遠端開始,自手向近端發展,有明顯的肌萎縮和肌無力,腱反射減退,肌肉肌束顫動,可以發展到下肢或頸項肌肉,引起呼吸麻痹,極少數可以從遠端向近端發展.

(2)少年型(近端型):多數在青少年或兒童期起病,有傢族史,是常染色體隱性遺傳或顯性遺傳,臨床以骨盆帶和下肢近端肌肉無力與肌肉萎縮,行走時步態搖擺不穩,站立時腹部前凸,進而肩胛帶與上肢近端肌肉無力與肌肉萎縮,有前角刺激表現(肌束顫動),仰臥位不易起來.

(3)嬰兒型:是常染色體隱性遺傳疾病,在母體內或出生一年後內發病,臨床表現為四肢和軀幹的肌肉無力和萎縮,因此,在母體內發病的胎兒是感胎動明顯減少或消失,出生後發病的患兒哭聲微弱,明顯紫紺,全身弛緩性肌肉無力和肌肉萎縮,萎縮以骨盆帶和下肢近端開始,向肩胛帶,頸項部和四肢遠端發展,顱神經支配的肌肉也極易損害,但臨床少見肌束顫動,智力,感覺和植物神經功能相對完好.

3.進行性肌萎縮癥:多發病於40歲以後,病變早期出現延髓損害的癥狀,病人可有舌肌萎縮纖顫,吞咽困難,飲水嗆咳和語言含糊等,後期因損害橋腦和皮質腦幹束,可以合並假性延髓麻痹的表現,如侵犯皮質脊髓束側有肢體腱反射的亢進和病理反射陽性.

4.原發性側索硬化癥:中年男性發病較多,臨床呈現緩慢進展的肢體上運動神經元癱瘓,肌無力,肌張力增高,腱反射亢進和病理征陽性,一般少有肌肉萎縮,不影響感覺和植物神經功能,可以侵犯腦幹的皮質延髓束,表現為假性延髓麻痹.

臨床表現為緩慢進展的強直性肌肉無力,在原發性側索硬化中是肢體遠端部位的肌肉無力,在進行性假性延髓癱瘓中則以後組顱神經支配的肌肉的無力癥狀為主.肌肉束顫與肌肉萎縮可能發生在許多年以後.這些疾病通常在進展若幹年以後才造成病人活動能力的全部喪失.

漸凍人

漸凍人檢查

1.腦脊液檢查基本正常.

2.肌電圖檢查可見自發電位,神經傳導速正常.

3.肌肉活檢可見神經源性肌萎縮.

4.頭,頸MRI可正常.

漸凍人預防

由於本病病因不明,尚無特殊的預防措施.凡對引發本病之有關因素諸如重金屬接觸者,應定期作健康檢查,尤其註意肌力的改變,以便及早發現,予以早期治療.平時則應註意體質鍛煉與情志調節,保持心情愉快,避免恚怒憂思等不良的精神刺激,中年之後,更宜淡味獨居,減少房事,飲食宜清淡,膏梁厚味、辛辣之品皆非所宜,防止造成脾腎陽虛、肝腎陰虧等不良因素.