抽動穢語綜合征

抽動穢語綜合征

抽動穢語綜合征百科

抽動穢語綜合征又稱Tourette綜合征(Tourette’ssyndrome,TS)或、慢性多發性抽動(chronicmultipletic)等.Itard(1825)最早報道,法國神經病學傢GeorgesGillesdeLaTourette1885年首先詳細描述,後來以其名字命名.本癥是發生於青少年期的一組以頭部,肢體和軀幹等多部位肌肉的突發性不自主多發抽動,同時伴有爆發性喉音、或罵人詞句為特征的錐體外系疾病,典型表現為多發性抽動、不自主發聲、言語及行為障礙;可伴有強迫觀念,人格障礙,也可伴有註意力缺陷多動癥.

抽動穢語綜合征

抽動穢語綜合征病因

抽動穢語綜合征又稱Tourette綜合征(Tourette’s syndrome,TS)或、慢性多發性抽動(chronic multiple tic)等.Itard(1825)最早報道,法國神經病學傢Georges Gilles de La Tourette 1885年首先詳細描述,後來以其名字命名.

本癥是發生於青少年期的一組以頭部,肢體和軀幹等多部位肌肉的突發性不自主多發抽動,同時伴有爆發性喉音、或罵人詞句為特征的錐體外系疾病,典型表現為多發性抽動、不自主發聲、言語及行為障礙;可伴有強迫觀念,人格障礙,也可伴有註意力缺陷多動癥.

抽動穢語綜合征

抽動穢語綜合征癥狀

典型癥狀:喃喃重復自語(75%)精神障礙(70%)不自主運動(65%)肝豆狀核變性(65%)肌陣攣(65%)扭轉動作(60%)

1.本病有傢族遺傳傾向,發病年齡2～18歲,多在4～12歲起病,至青春期後逐漸減少,癥狀呈波動性,數周或數月內可有變化,病程較長,為慢性病程,至少持續1年,多發性抽動是早期主要癥狀,一般首發於面部,逐漸向上肢,軀幹或下肢發展,表現眼肌,面肌,頸肌或上肢肌反復迅速的不規則抽動(運動痙攣),如眨眼,撅嘴,皺眉,抽動鼻子,扮鬼臉,甩頭,點頭,頸部伸展和聳肩等,癥狀加重出現肢體及軀幹暴發性不自主運動,如上肢投擲運動,轉圈,踢腿,頓足,軀幹彎曲和扭轉動作等,抽動頻繁每天可達10餘次甚至數百次,情緒激動,精神緊張時加重,精神松弛時減輕,睡眠時消失.

2.發聲痙攣是本病另一特征,30%～40%的患兒因喉部肌肉抽搐發出重復暴發性無意義的單調異常喉音,如犬吠聲,吼叫聲,嘿嘿聲,咂舌聲及喉鳴聲等,以及“喀噠”,“吱”,“嘎”等聲響,有的患兒無意識刻板地發出咒罵,說粗俗,淫穢語言(穢語癥),模仿他人語言和動作(模仿語言,模仿動作)和經常重復詞或短語(重復語言).

3.約85%的患兒出現輕中度行為紊亂,輕者表現不安,躁動,易激惹,約半數患兒伴註意力缺乏多動癥(attentiondeficithyperactivitydisorder,ADHD),註意力不集中,學習差,多動,心煩意亂和坐立不安,有的患者有反復洗手和檢查門鎖等強迫行為,以及指甲嚴重咬傷,拽頭發,挖鼻孔,咬嘴唇或舌等自殘行為,可發生感覺性痙攣,如壓力感,癢感,熱感和冷感,穢褻行為,過度挑釁和暴力行為等.

4.患兒智力一般不受影響,有時學習能力下降,閱讀,書寫及作文困難,甚至不能完成正常學業,學習與ADHD有關,患者有一定的控制力,可遏制不自主抽動數分鐘或更長時間,檢查通常不能發現其他異常體征,病程有緩解復發.

抽動穢語綜合征

抽動穢語綜合征檢查

1.血、腦脊液常規化驗多正常.

2.血生化檢查一般正常,有時發現5-HT水平降低.

3.50%～60%的患者可有輕度腦電圖異常,但無特異性,主要為慢波或棘波增加,動態腦電圖(AEEG)異常率可達50%.

4.心電圖多正常.

5.顱腦CT多正常,頭顱MRI檢查可能發現兩側基底核體積不對稱,雙側尾狀核,豆狀核的平均體積較正常對照組小,伴有註意缺損的抽動穢語綜合征患者,左蒼白球明顯小於右側.

6.頭顱SPECT檢查可見顳葉,額葉及基底核局限性血流灌註減低區,Grunwald等的研究發現,抽動發作期間病灶部位局部血流灌註減少,發作期則增多,此與癲癇患者的SPECT圖像特點相似,是否與癲癇有相同的病理基礎,有待進一步研究.

抽動穢語綜合征預防

有遺傳背景,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢,攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生.