巨幼細胞性貧血

巨幼細胞性貧血

巨幼細胞性貧血百科

巨幼細胞性貧血(megaloblasticanemia)是由於脫氧核糖核酸(DNA)合成障礙所引起的一組貧血,主要系體內缺乏維生素B12或葉酸所致,亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起.本癥特點是呈大紅細胞性貧血,骨髓內出現巨幼紅細胞系列,並且細胞形態的巨型改變也見於粒細胞、巨核細胞系列,甚至某些增殖性體細胞.該巨幼紅細胞易在骨髓內破壞,出現無效性紅細胞生成,約95%的病例系因葉酸或(和)維生素B12缺乏引起的營養性貧血,其早期階段,單純表現為葉酸或維生素B12缺乏者臨床上並不少見,營養性巨幼細胞貧血具有地區性,我國以山西和陜西省等西北地區較多見,患病率可達5.3%;惡性貧血在我國則罕見.

巨幼細胞性貧血

巨幼細胞性貧血病因

維生素B12缺乏(30%):

由於攝入不足,需要量增加、機體吸收障礙、機體利用障礙導致的維生素B12缺乏產生的巨幼細胞性貧血,單純攝入不足引起者甚罕見,僅見長期嚴格素食者.需要量增加見於妊娠、嬰幼兒、溶血性貧血、感染、甲狀腺機能亢進及惡性腫瘤等.

葉酸缺乏(25%):

由於機體葉酸攝入不足,需要量增加見於嬰兒、兒童及婦女妊娠期.營養不良性主要由於新鮮蔬菜及動物蛋白質攝入不足所致.需要量增加尚見於慢性溶血、骨髓增殖癥、惡性腫瘤、甲狀腺機能亢進及剝脫性皮炎等.慢性酒精性肝硬化,葉酸攝入和貯存都減少,酗酒使葉酸攝入減少.可導致葉酸缺乏的還有腸道吸收不良、葉酸利用障礙、血液透析過程丟失過多都可產生巨幼細胞性貧血.

維生素B12或葉酸治療無效的DNA合成障礙(30%):

包括許多抗代謝藥如6-巰嘌呤、氟尿嘧啶、羥基脲及阿糖胞苷等的治療;某些遺傳性疾病如乳清酸尿癥、Lesch-Nyhan綜合征、亞氨甲基轉移酶或N5-甲基四氫葉酸轉移酶的缺乏;尚有維生素B6反應性巨幼細胞性貧血和維生素B1反應性巨幼細胞性貧血.

巨幼細胞性貧血

巨幼細胞性貧血癥狀

巨幼細胞性貧血的癥狀:

出血傾向黃疸精神障礙貧血氣短舌痛水腫頭暈無力心慌

消化道癥狀如食欲減退、腹脹、腹瀉及舌炎等,以舌炎最為突出,舌質紅、舌乳頭萎縮、表面光滑,俗稱“牛肉舌",伴疼痛.維生素B12缺乏時常伴神經系統表現,如乏力、手足麻木、感覺障礙、行走困難等周圍神經炎、亞急性或慢性脊髓後側索聯合變性,後者多見於惡性貧血,小兒和老年患者常出現精神癥狀,如無欲、嗜睡或精神錯亂.葉酸缺乏可引起情感改變,補充葉酸即可消失.維生素B12缺乏尚可影響中性粒細胞功能.

(一)癥狀

貧血是常見癥狀,發病緩慢,但血紅蛋白降至一定臨界值時貧血發展速度顯著加快,來診時大多呈現中,重度貧血,頭暈,乏困,無力,活動後心慌氣短等.

(二)體征

舌質紅,舌乳頭萎縮,神經系統表現較輕,末梢神經炎常見,少數病例亦可出現錐體束征,共濟失調等,由於營養不良而發生眼瞼浮腫,下肢呈壓陷性水腫,嚴重者出現腹腔積液或多漿膜腔積液,黃疸,易感染及出血傾向,少數病例由於髓外造血而發生肝脾腫大.

巨幼細胞性貧血

巨幼細胞性貧血檢查

巨幼細胞性貧血檢查項目:

間接膽紅素血清乳酸脫氫酶尿酸谷氨酸維生素B1維生素B12葉酸組氨酸血清結合珠蛋白血清鐵

(一)血象

貧血為大細胞正色型,血片中紅細胞大小不勻,異形均很明顯,而以橢圓形的大紅細胞較多,紅細胞中可見到cabot壞及howell-jolly小體,白細胞和血小板計數大多輕度減少,中性粒細胞分葉過多,5葉以上>5%,最多者可有16葉,這種現象並不表示細胞的衰老,而是胞核分裂異常或染色質的異常,偶見巨幼紅細胞及幼粒細胞,說明可能在肝,脾有髓外造血.

(二)骨髓象

骨髓細胞特別是紅系增生顯著,粒:紅比率降低,紅系細胞呈明顯的巨幼細胞特點:細胞體積增大,核染色質呈細顆粒狀,疏松分散,形成一種特殊的間隙,胞漿之發育比胞核成熟,形成&ldquo核幼漿老&rdquo的現象,這種現象可於特效藥物治療後24-96小時內完全消失,粒細胞系統和巨核細胞系統中亦有類似的改變,出現巨型晚幼粒和巨型桿狀核粒細胞,巨型和分葉過多的巨核細胞,骨髓鐵增多,但於適當治療後可減少.

(三)胃液分析

胃液分泌量減少,遊離鹽酸大多缺乏或顯著減少,註射組胺後少數葉酸缺乏病人可有少量遊離鹽酸出現,惡性貧血患者的胃遊離鹽酸常永遠消失.

(四)生化檢查

血清間接膽紅素常偏高或輕度超出正常范圍,尿膽元增高,血清乳酸脫氫酶,血清鐵和血清鐵蛋白增高,血清結合珠蛋白,尿酸和堿性磷酸酶均減低,血清葉酸低於6.81nmol/l(3ng/ml),血清維生素b12低於74pmol/l(100pg/ml).

(五)亞胺甲基谷氨酸(formiminoglutamicacidfiglu)

排泄試驗,當葉酸缺乏時,figlu排泄增高,方法是給病人口服組氨酸15-20克,以後測尿中的figlu,正常人為9mg/24小時尿,如尿中figlu增加,表示體內葉酸缺乏,因為組氨酸代謝過程中需要四氫葉酸,當葉酸缺乏時,大量的中間代謝產物figlu由尿中排出,

(六)放射性維生素b12吸收試驗(schilling試驗)

第一部分,受試者口服放射性鈷(57co或co)標記的維生素b122微克,同時肌肉註射維生素b121000微克,然後測定48小時內尿的放射作用,維生素b12吸收正常者48小時內能排出攝入放射性鈷的5-40%,維生素b12吸收有缺陷者,如惡性貧血,胃或回腸切除後,熱帶營養性巨幼細胞性貧血,尿的放射作用不到5%,第二部分,如果吸收較差應重復試驗,在試驗時加用內因子與維生素b12同時口服,若排出量轉向正常則可將惡性貧血與熱帶營養性巨幼細胞性貧血加以鑒別.

巨幼細胞性貧血預防

加強營養知識教育,糾正偏食習慣及不正確的烹調習慣,嬰兒應提倡母乳喂養,合理喂養,及時添加輔食品,孕婦應多食新鮮蔬菜和動物蛋白質,妊娠後期可補充葉酸,在營養性巨幼細胞貧血高發區應積極宣傳改進食譜,對慢性溶血性貧血或長期服用抗癲癇藥者應給予葉酸預防性治療,全胃切除者應每月預防性肌內註射維生素B12一次.