軟骨發育不全

軟骨發育不全

軟骨發育不全百科

軟骨發育不全(achondroplasia)又稱胎兒型軟骨營養障礙(chondrodystrophiafetalis),軟骨營養障礙性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等.是一種由於軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常,主要影響長骨,臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒.智力及體力發育良好,病人常作為劇團或馬戲團的雜技小醜.Warkany曾估計全世界約有6.5萬名軟骨發育不全性侏儒患者,說明這種畸形較常見.

軟骨發育不全

軟骨發育不全病因

(一)發病原因

軟骨發育不全為常染色體顯性遺傳性疾病,有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡,多數患者的父母為正常發育,提示可能是自發性基因突變的結果,分子遺傳學研究發現,系編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發生瞭點突變,位置在第4對染色體的短臂上.

(二)發病機制

在所有骨的幹骺端,特別是在長管狀骨的幹骺端,軟骨呈明顯的黏液樣變性,軟骨內骨化障礙,但膜內化骨不受影響,軟骨細胞喪失正常排列和生長的功能,致使長骨的生長速度緩慢,而由於膜內化骨正常,骨幹的直徑發育並不受影響,顱底部蝶骨,枕骨的軟骨結合處亦有類似的發育障礙,由於骨骺本身並無發育不良,在早期也不會出現關節的退行性改變.

軟骨發育不全

軟骨發育不全癥狀

出生時即可發現患兒的軀幹與四肢不成比例,頭顱大而四肢短小,軀幹長度正常,肢體近端受累甚於遠端,如股骨較脛,腓骨,肱骨較尺,橈骨更為短縮,這一特征隨年齡增長更加明顯,逐漸形成侏儒畸形,面部特征為鼻梁塌陷,下頜突出及前額寬大,中指與環指不能並攏,稱三叉戟手(tridenthand)(圖2),可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢短而彎曲呈弓形,肌肉尤顯臃腫,脊柱長度正常,但在嬰兒期即可有胸椎後凸畸形,嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見,主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行,患者智力一般不受影響.

根據患者的典型身材,面貌,肢體縮小,以及手指呈三叉戟狀,不難作出診斷.

軟骨發育不全

軟骨發育不全檢查

1.影像學檢查

(1)X線檢查其表現主要有以下幾點:

①顱蓋大,前額突出,頂骨及枕骨亦較隆突,但顱底短小,枕大孔變小而呈漏鬥型,其直徑可能隻有正常人的1/2,如伴發腦積水側腦室擴張.

②長骨變短,骨幹厚,髓腔變小,骨骺可呈碎裂或不齊整,在膝關節部位,常見骨端呈“V”形分開,而骨骺的骨化中心正好嵌入這V形切跡之中,由於骨化中心靠近骨幹,使關節間隙有增寬的感覺,下肢弓形,腓骨長於脛骨,上肢尺骨長於橈骨.

③椎體厚度減少,但脊柱全長的減少要比四肢長度的減少相對少很多,自第一腰椎至第五腰椎,椎弓間距離逐漸變小,脊髓造影可見椎管狹小,有多處椎間盤後突.

④骨盆狹窄,骼骨扁而圓,各個徑均小,髖臼向後移,接近坐骨切跡,有髖內翻,髖臼與股骨頭大小不對稱,肋骨短,胸骨寬而厚,肩胛角不銳利,肩胛盂淺而小.

(2)磁共振檢查:對於判斷脊髓受壓程度有較明確的價值.

2.超聲檢查

產前監測股骨發育有一定意義.

軟骨發育不全預防

對於本病,目前還沒有什麼有效的防止措施,因為大多數病例是由未患病父母發生瞭完全不能預測的基因突變所引起的,遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育,另外早診斷早治療是本病的防治關鍵,嬰兒如未夭折,成年後可以勝任各種工作,預後良好.