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軟骨發育不全

軟骨發育不全治療

(一)治療

目前,還沒有什麼方法能使患病小孩的骨骼發育正常化,生長激素對部分病例有效.少數醫療中心正在評估人類生長激素對這類患兒的作用.到現在為止,一些患病小孩的生長已經取得中等水平的提高,然而,還不知道這些治療措施是否能顯著提高他們成年的最終高度.腿部增長手術能使一些患者的身高增加.然而,這類手術需要一個較長的治療時間,並且會可能有許多並發癥.這類手術通常隻在一些有經驗的中心開展.

醫生會對軟骨發育不全患兒的骨骼異常做一全面的評價,並采用專門的頭部和身體生長發育情況表跟蹤患兒的生長情況.如果頭部開始變得過大,醫生應該檢查患兒是否有腦積水,如果必要,神經外科醫生將給大腦植入分流管以分流過量的腦積液以減輕對大腦的壓力.也應監測患兒的骨異常,因為它引起的脊束受壓可能導致呼吸困難、腿部疼痛和麻痹.患兒開始走路以後,駝背還沒有消退的話,可能就要依外科手術進行矯正.彎腿,尤其是變得越來越嚴重或已引起疼痛的彎腿也可以用外科手術進行矯正.

軟骨發育不全患兒通常需要安放中耳導水管,這有助於預防由於頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失.由於牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護理,安矯正器和拔掉一顆或更多的牙齒.患兒也常常在幼兒期就開始超重.因為超重可能進一步加重骨骼問題,因此應該得到營養指導以便預防肥胖癥的發生.

易因腰椎椎管狹窄或椎間盤突出引起腰痛,甚至下肢癱瘓,需做椎板切除減壓術或腰椎間盤摘除術.

對枕骨大孔狹窄並有腦幹及脊髓受壓者,應行後路枕骨大孔減壓以防發生猝死.如存在Chiari畸形或腦積水,也應根據病情給予相應處理,如減壓或分流手術等.

胸腰骶支具(thoracolumbosacralorthosis,TLSO)對預防和治療胸、腰椎後凸畸形的發生有一定作用,一些學者主張在小兒開始能坐時即應穿戴TLSO直至2歲,如支具治療無效,後凸畸形加重或5歲時後凸超過40°.則應行脊柱融合術.

腓骨相對於脛骨過度生長時,可導致下肢成角畸形及膝內翻,對癥狀明顯或影響外觀者可行脛骨截骨術.也有人報道采用腓骨骨骺融合術糾正下肢成角畸形,但作用尚不肯定.

(二)預後

預後比較好.

軟骨發育不全飲食

軟骨發育不全食療方

1)青果酒

食譜原料:

青果50克,白酒500克.

制作方法:

青果洗凈,置瓶中,加入白酒,密封3周,分次飲用,每次10~15克.

健康提示:

行氣活血止痛,主治軟骨發育不全,持續復發局部壓痛,捫及增生組織者.

2)鮮香椿拌豆腐

食譜原料:

鮮香椿100克,豆腐1塊,精鹽5克,香油5毫升.

制作方法:

鮮香椿洗凈開水燙一下,冷卻後切成碎末,放在豆腐上,加入香油、鹽後拌勻食用.

健康提示:

緩急止痛,主治軟骨發育不全,疼痛急性發作,局部觸痛,組織增厚者.

軟骨發育不全並發癥

關於本病的並發癥,少數病人由於枕大孔變小而發生腦積水,椎管狹窄的發生率可達40%,大部分在腰椎,偶有在頸椎或胸椎,造成對神經根或脊髓產生壓迫作用,需作椎板切除術減壓,或做椎間孔擴大術,偶有因下肢畸形而作截骨者,還可並發橈骨頭脫位,肘關節攣縮及胸椎後凸畸形.

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