小兒胱氨酸病

小兒胱氨酸病治療

(一)治療

本病為遺傳性疾病,無根治辦法,主要防治胱氨酸結石形成及其並發癥.

1.飲食控制:

低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)飲食,有時可中度減少胱氨酸尿.

2.增加飲水量:

尤其夜間,以防止尿濃縮時析出胱氨酸結晶,每天攝水量至少在4L以上,使尿胱氨酸濃度稀釋,保持在250mg/L以下.

3.堿化尿:

可服枸櫞酸鈉或碳酸氫鈉(10～38g/d)以堿化尿液(使尿pH>7.5),可增加胱氨酸溶解度,防止結石形成,一般尿pH7.5時,胱氨酸的溶解度最高(約溶解250mg/L),但有促進磷酸鈣沉積之危險,也可在睡前服用乙酰唑胺(醋唑磺胺)(250～500mg).

4.藥物治療:

(1)青黴胺(D-penicillamine):是β-二甲基半胱氨酸,它可減少尿中遊離胱氨酸約50%,同時又與胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青黴胺二硫化合物從尿中排出,故能防止結石形成,用法:1～2g/d,分3～4次服,本藥常有副作用如皮疹,發熱,關節痛,骨髓抑制,類狼瘡反應,腎損害(腎病綜合征)等,因此,本藥隻用於上述一般治療不能控制及嚴重胱氨酸結石的病例.

(2)較新的藥物:如N-乙酰-D-青黴胺(N-acetyl-D-penicillamine),毒性較低,有相同效果.

(3)硫普羅寧(Mercaptopropionylglycine):作用同青黴胺,但毒性較少.

(4)二硫蘇糖醇(DTT):能降低細胞內胱氨酸含量.

(5)巰乙胺(胱氨酸胺):可移除細胞內的遊離胱氨酸.

(6)大劑量維生素:療效不肯定.

5.腎結石治療:可考慮用體外震波碎石或手術取石.

6.對癥治療:維持水電平衡,糾正酸中毒,給予大劑量維生素D治療佝僂病,防治尿路感染,尿路梗阻.

7.透析療法和腎移植:尿毒癥則予以透析或腎移植治療.

(1)透析療法:雖不能去除組織和細胞中沉積的胱氨酸,但可使腎衰患者繼續生長,並為腎移植做準備.

(2)腎移植:術後癥狀改善,生長恢復,有報告移植腎中仍能發現胱氨酸沉積；腎移植的遠期效果待定.

(二)預後

本癥預後不好,多於青春期前發展成尿毒癥而死亡.

小兒胱氨酸病飲食

具體飲食建議需要根據癥狀咨詢醫生,合理膳食,保證營養全面而均衡.

飲食宜清淡,多吃蔬菜水果,不吃辛辣刺激性食物.

小兒胱氨酸病並發癥

可發生脫水,低鉀血癥,代謝性酸中毒,貧血,營養障礙,佝僂病,晚期腎功能衰竭等,少數病人可合並高尿酸血癥,遺傳性低鈣血癥,血友病,肌萎縮,遺傳性胰腺炎,色素性視網膜炎等.