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先天性小耳畸形

2013-10-15 00:00:00 74U閱讀網

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先天性小耳畸形

先天性小耳畸形百科

先天性小耳畸形(Microtia),或稱為先天性外中耳畸形,表現為重度耳廓發育不全、有外耳道閉鎖或狹窄、中耳畸形,而內耳發育多為正常,通過骨傳導有一定聽力.需要通過全耳郭再造和聽功能重建手術來治療.先天性小耳畸形的治療主要包括兩個方面的內容,一個是外耳郭再造,另一個是聽功能重建.一般先行外耳郭再造,再行聽功能重建.

先天性小耳畸形

先天性小耳畸形病因

環境因素(30%):

環境因素中在母親妊娠早期由於病毒性感冒、妊娠反應過重、傢庭裝修的有毒物質等都是可能導致小耳畸形發病的因素.

遺傳(20%):

最近的報道在我國的發病率是5.18/10000.男性多於女性(2:1),以右側畸形較多見,雙側畸形在10%左右.有小耳畸形傢族史的患者遺傳發病率大致2.9% -33.8%.

胚胎學

耳廓起源於胚胎第一鰓弓(下頜弓)和第二鰓弓(舌骨弓).在胚胎第5周,鰓弓的一部分將會發育成耳廓,大致在胚胎第5-9周耳廓發育成形.在胚胎第6周,外胚層和間充質在下頜弓和舌骨弓激活、增殖後出現6個小丘狀隆起,1、2、3小丘出現於下頜弓尾部,以後形成耳屏、耳輪腳和外耳輪上部,4、5、6小丘出現於舌骨弓頭部,發育為對耳輪、對耳屏和耳垂.6個小丘增生融合形成凸起的耳廓,第一鰓裂向內凹陷形成外耳道.在耳廓的發育階段,胚胎受到遺傳或外界因素影響,容易出現耳廓的多種發育畸形.

關於耳廓胚胎發育的實驗研究已經有很多年的歷史,但目前機制仍不明確.其中神經嵴細胞(Cranial neural crest cell,CNCC)在耳部發育中的作用研究逐漸引起人們的重視.CNCC 是一種多分化潛能幹細胞,是第一、二腮弓區域間充質的主要細胞成分,CNCC的一個重要特征是其遷移性.研究發現在小鼠中耳廓發育期鐙骨動脈破裂會引起小耳畸形, CNCC不具有遷移性.妊娠早期給予維生素A,可幹擾CNCC 的遷移性.

遺傳學

先天性小耳畸形可以單獨發生,也可以是綜合征的部分表現,常見綜合有:Treacher Collins綜合征,Goldenhar 綜合征,Nagar綜合征,Miller綜合征.

先天性小耳畸形的易感基因定位以及鑒別是目前研究的熱點和難點,但迄今沒有研究結果.

先天性小耳畸形的發病率文獻報道不盡相同,與人種和地域均有關系.最近的報道在我國的發病率是5.18/10000.男性多於女性(2:1),以右側畸形較多見,雙側畸形在10%左右.小耳畸形的發病原因目前還部清楚,一般認為是環境和遺傳因素共同作用的結果,環境因素中在母親妊娠早期由於病毒性感冒、妊娠反應過重、傢庭裝修的有毒物質等都是可能導致小耳畸形發病的因素,有小耳畸形傢族史的患者遺傳發病率大致2.9% -33.8%.

先天性小耳畸形

先天性小耳畸形癥狀

先天性小耳畸形患者的臨床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳,內耳往往不受累.按照畸形程度,臨床上最常用的分型為三型:

Ⅰ度:耳廓的大小、形態發生變化,但耳廓重要的表面標志結構存在,外耳道狹窄,嚴重時外耳道出現閉鎖;

Ⅱ度:最為典型,隻存在呈垂直方位的耳輪,呈臘腸狀,外耳道閉鎖;

Ⅲ度:隻存留皮膚、軟骨構成的團塊,嚴重者出現無耳.

先天性小耳畸形患者中耳發育障礙類型多達十餘種,主要為聽小骨、鼓室肌肉和面神經的發育畸形,並且同外耳畸形嚴重程度密切相關.先天性外耳畸形在嚴重病例中可以表現為序列征的臨床癥狀之一,如:眼-耳-脊柱序列征(Oculo–auriculo–vertebralspectrum,OAVS).其患者除存在小耳畸形外,還患有半面短小(顳骨,上頜骨或下頜骨發育不全),軟組織畸形(耳前贅生物或大口畸形),眼瞼缺損(眼瞼缺損,瞼結膜上皮囊腫),脊柱畸形,以及先天性腎臟和心臟缺損.

先天性小耳畸形