肢端肥大癥

肢端肥大癥

肢端肥大癥百科

肢端肥大癥主要是下垂體分泌生長素(GH)的細胞出現增生或產生腺瘤所致,因此會分泌過多的GH.青少年因骨骺未閉形成巨人癥；青春期後骨骺已融合則形成肢端肥大癥；少數青春期起病至成年後繼續發展形成肢端肥大性巨人癥.此病雖不常見,但患者多會伴有軟組織、骨骼及內臟的增生肥大,垂體前葉功能亢進,晚期體能衰退,垂體前葉因腫瘤增大壓迫,而引起繼發性垂體功能低下.

肢端肥大癥

肢端肥大癥病因

   生長激素分泌過多的原因救命眼科主要有垂體性和垂體以外的結果原因:

   垂體性:如發生在垂體部位的致密顆粒型或稀疏顆粒型GH細胞腺瘤或增生、GH和PRL混合細胞眼瘤促催乳生長激素細胞腺瘤、嗜酸幹細胞腺瘤、多激素分泌細胞腺瘤偶,可為多內分泌腺瘤病型的組成部分.

   垂體外性:異位GH分泌瘤(如胰腺癌肺瘤),GHRH分泌瘤(下丘腦錯構瘤胰、島細胞瘤、支氣管和腸道類癌等).絕大多數由垂體瘤分泌過多GH所致,統稱為生長激素分泌瘤.

肢端肥大癥

肢端肥大癥癥狀

  1、巨人癥:生長發育過度,身高多在2m左右,生長過速可持續到20歲以上.食欲強,肌肉發達,性欲旺,在衰退期,精神不振,乏力,背佝僂,陽痿,遲鈍.

  2、肢端肥大癥:起病緩慢,頭痛,視力減退,視野缺損,特殊面容:下頜增大,眉弓及顴骨突出,唇厚,鼻大,舌大,面貌粗陋,臉皮變粗厚；手足肢端肥大.

  (一)巨人癥單純的巨人癥較少見,成年後半數以上繼發肢端肥大癥,臨床表現可分兩期:

  1．早期(形成期)發病多在青少年期,可早至初生幼嬰,本病特征為過度的生長發育,全身成比例地變得異常高大魁梧,遠超過同年齡的身高與體重.軀幹、內臟生長過速,發展至10歲左右已有成人高大,且可繼續生長達30歲左右,身高可達210餘cm,肌肉發達、臂力過人,性器官發育較早,性欲強烈,此期基礎代謝率較高,血糖偏高,糖耐量減低,少數患者有垂體性糖尿病.

  2．晚期(衰退期)當患者生長至最高峰後,逐漸開始衰退,表現精神不振,四肢無力,肌肉松弛,背部漸成佝僂,毛發漸漸脫落,性欲減退,外生殖器萎縮；患者常不生育,智力遲鈍,體溫下降,代謝率減低,心率緩慢,血糖降低,耐量增加.衰退期約歷時4～5年左右,病者一般早年夭折,平均壽限約20餘歲.由於抵抗力降低,易死於繼發感染.

  (二)肢端肥大癥起病大多數緩慢,病程長,癥狀亦分兩期:

  1．形成期一般始自20～30歲,最早表現大多為手足厚大,面貌粗陋,頭痛疲乏,糖尿病癥群,腰背酸痛等癥狀,患者常訴鞋帽手套變小,必須時常更換.當癥狀發展明顯時,有典型面貌.由於頭臉部軟組織增生,頭皮及臉皮增粗增厚,額部多皺折,嘴唇增厚,耳鼻長大、舌大而厚、言語常模糊,音調較低沉.加以頭部骨骼變化,有臉部增長,下頜增大,眼眶上嵴、前額骨、顴骨及顴骨弓均增大、突出,牙齒稀疏,有時下門齒處於上門齒前,容貌趨醜陋,如有患者前後照相作對比,變化常明顯.四肢長骨,雖不能增長,但見加粗,手指足趾粗而短,手背足背厚而寬.

  脊柱骨增寬,且因骨質疏松發生楔形而引起背部佝僂後凸,腰部前凸的畸形,患者易感背痛.皮膚粗糙增厚,多色素沉著,多皮脂溢出,多汗,毛發增多,現男性分佈.男性性欲旺盛,睪丸脹大；女性患者經少、經閉、乳房較發達,泌乳期可延長至停止哺乳後數年之久.有時婦女患者雖無妊娠亦現持續性自發泌乳,甚至見於男性患者.

  神經肌肉系統方面有不能安靜、易怒、暴躁、頭痛、失眠、神經緊張、肌肉酸痛等表現.頭痛以前額部及雙側顳部為主.糖尿病癥群為本癥中重要表現,稱為垂體性糖尿病,144例中有糖尿病者24%,其中少數病例對胰島素有抗藥性.

  體檢除上述表現外還可見心臟增大,血壓增高,動脈硬化,肝臟增大,甲狀腺呈彌漫性或結節性增大,基礎代謝率可增高達十20%～+40%,血清蛋白結合碘大多數在正常范圍內,甲狀腺吸碘率也正常,故甲狀腺功能大多數屬正常,基礎代謝率增高可能與生長激素分泌旺盛促進代謝有關.血膽固醇、遊離脂肪酸常較高,血磷一般於活動期偏高,大多在4．5～5．5mg/dl之間,可能是生長激素加強腎小管對磷的重吸收所致,血鈣與堿性磷酸酶常屬正常.X線檢查示顱骨蝶鞍擴大及指端叢毛狀等病變,磁共振可顯示垂體瘤的生長情況(圖15-12,13).病程較長,大多遷延十餘年或二、三十年久.

  2．衰退期當病理發展至衰退期時患者現精神萎靡,易感疲乏,早期多健忘,終於多精神變態.皮膚、毛發、肌肉均發生衰變.腺瘤增大可產生腺垂體本身及四周組織受壓癥群.

  一般病例晚期因周圍靶腺功能減退,代謝紊亂,抵抗力低,大多死於繼發感染以及糖尿病並發癥、心力衰竭及顱內腫瘤之發展.

肢端肥大癥

肢端肥大癥檢查

  一、檢查患病時,經常有骨骼系統與多種礦物質代謝紊亂.

  1、血漿GH測定常高於10g/L,且晝夜規律消失.

  2、PRL測定可有升高,常常高於25g/L.

  3、生長介素(SMc)測定可明顯升高,可200ng/ml.

  4、血IGF-Ⅰ測定可有明顯升高.

  5、T3、T4測定可升高,T33.4nmol/L,T4161nmol/L,FT310pmol/L,FT431.0pmol/L,PSH一般小於10U/ml,而TSH增高的垂體瘤極少見.

  6、口服葡萄糖耐量試驗(OGTT)血糖及GH均升高,不被抑制到5g/L以下,呈自主分泌狀態.

  1、其他試驗(1)經胰島素、精氨酸及胰高糖素刺激後,血漿GH明顯升高.如註射胰島素後血糖下降至2.8mmol/L(50mg/dl)以下時,GH升高至5～10g/L為陽性反應,表示垂體GH儲備功能正常,如10g/L以上時則表示有垂體GH腺瘤.

  (2)血鈣一般正常,血磷升高,血鎂降低.

  (3)血AKP降低.

  (4)血PTH與CT無明顯變異.

  (5)BGP升高.

  (6)尿鈣、尿磷、尿鎂、尿HOP與尿糖等均可升高.

  活動期肢端肥大癥與穩定期患者其血清GH、BGP、AKP、磷,及尿鈣、HOP值有所差異.

  1、X線片檢查可見肢端肥大癥患者的蝶鞍擴大,占位病變致鞍周受壓與侵蝕,鞍背骨、鞍底骨或其交界處骨質經常有骨質吸收.有作者觀察937例正常人鞍前後徑為7～16mm(平均11、7mm),深徑7～14mm(平均9.5mm),肢端肥大癥患者的蝶鞍可大於25mm,故常伴有頭痛及視力減退等壓迫癥狀.骨骼系統X線檢查還可發現顱骨、顴骨、枕骨隆突增大加厚,下頜骨增大前突,牙列稀疏,指骨及足趾骨末節增大.加之軟組織肥厚,手足增大變寬,脊柱骨、軟組織增生,骨膜鈣化形成骨質增生,但也常發生骨質疏松及關節病變.

  (1)手相:手指遠端指骨端增寬,呈叢狀圓形;近端指骨骨幹因新骨形成而變粗.

  (2)腰椎側位相:脊椎椎間隙增大,椎體前緣面新骨形成,後緣呈扇形前凸,椎間韌帶鈣化.晚期椎間盤退化、變窄.

  (3)足側位相:足跟脂肪墊增厚.當男女脂肪墊,分別大於23mm及21.5mm時,應高度懷疑本病.如分別大於25mm和23mm則可診斷本病.

  (4)頭顱側位X相:可顯示蝶鞍體積增大.

  2、骨密度檢查骨密度可低於正常或高於正常.作者報告的40例中,低於正常5例,高於正常8例,其餘12例基本正常.

  3、CT掃描顱腦CT掃描檢查可發現垂體大腺瘤及微腺瘤,可發現內臟增大及其他病變.

  4、MRI檢查可用於評價垂體的體積與形態、輪廓等.高分辨圖象,在診斷微腺瘤與垂體瘤方面與CT掃描檢查相近.

  5、骨礦含量的測定BMC的定量測定方法很多,其中放射攝影法、光學密度法、單光子吸收法等隻能測定周圍骨的皮質骨量.可測定軀幹骨BMC的方法中,有定量CT法即QCT法、雙光子吸收法(DPA)、中子活化分析法(NAA)及Compton散射法等.QCT法為非損傷性測定法,已被廣泛應用.其次為單光子及雙光子法,國內已開展,而最廣泛應用的一般為X線檢查法,其價格低廉,同時也可發現患者的病變部位.

  二、鑒別1、類肢端肥大癥本病為傢族性或體質性,自幼有面貌改變,體型高大,外貌類似肢端肥大癥,但程度較輕,檢查多無異常發現,血漿GH水平不高,X線檢查蝶鞍不擴大,BMC屬正常水平.

  2、無睪巨人癥身材高大,性腺萎縮,指間距離超過身長數,骨骺閉合較晚,骨齡延遲,X線片顯示蝶鞍不大,骨骼結構較巨人癥及肢端肥大癥為小.性腺功能消失,性激素水平變異,GH水平不高,也無肢端肥大癥的其他生化檢查及實驗室檢查等異常發現.

  3、手足皮膚骨骼肥厚癥患者多為男性青年,外形類似肢端肥大癥,但無肢端肥大癥的內分泌學生化代謝紊亂表現.血GH水平正常,蝶鞍不擴大,顱骨不大,骨骼變化不明顯.

  4、本病的腰椎、蝶鞍和手足X線檢查均有特殊的表現,GH測定提示GH自主分泌過多,因而可與強直性脊柱炎相鑒別.晚期病變因與其他原因引起的骨性關節炎相似,鑒別困難.

  (溫馨提示:以上資料僅提供參考,具體情況請向醫生詳細咨詢.)

肢端肥大癥預防

  一、預防1、一級預防巨人癥和肢端肥大癥至今仍是垂體瘤中較多見的一種,不僅對骨骼的影響,還影響體內多種臟器,晚期並發癥較多且很嚴重,預防本病的重點在於早期發現,故對生長過速及增高顯著的可疑患者,要定期和及早檢測血GH濃度.行頭顱蝶鞍X片或垂體CT檢查,及早診斷.

1、二級預防(1)早期治療:特別在疾病或未影響主要臟器前早期作垂體瘤摘除術,尤其開展顯微外科手術目前是首選的方法,成功率高,約80%患者術後GH分泌恢復正常,尤其腫瘤少於2cm者.如腫瘤超過2cm直徑,60%～70%術後GH恢復正常.

(2)放射治療:垂體瘤放療量為4500～5000rad①,有效率達60%～80%,但GH水平恢復慢,需幾年才比較明顯.放療還會影響垂體機能.近來,多采用對垂體腺瘤療效較快的重粒子放療法,治療2年即有顯效.垂體機能減退發生率約為40%(3)內科治療:藥物治療常作為手術或放療的輔助性治療,常用藥物有:

①溴隱亭:為多巴胺增效劑,治療效果較好,具有抑制生長激素的作用.一般用量2.5～7.5mg/d,分次服用,用漸增藥量方法,副作用有惡心、嘔吐、低血壓和下肢痙攣等.

②賽庚啶:血清素拮抗劑,也有抑制生長激素分泌作用,用量為8～24mg/d.

③奧曲肽Sandostatin:為生長激素抑制素激動劑,治療劑量300～1500g/d,分3次皮下註射.

3、三級預防當患者早期手術或輔以放療,常常GH分泌恢復正常而不出現後遺癥狀,但仍有不少患者在本病治療後仍有復發,並常常後遺多種臟器病變甚至衰竭,且多伴有垂體功能減退,因此,無論術後或放療後仍需定期觀察,定期作GH、血漿磷、血糖以及垂體激素的檢測.對已發現有垂體功能減退癥,除用激素替代,增加營養,增加蛋白及多種維生素攝入量,還應警惕危象的發生.

二、護理(溫馨提示:以上資料僅提供參考,具體情況請向醫生詳細咨詢.)