腦膨出

腦膨出

腦膨出百科

腦膨出是一種先天性顱骨缺損,中樞神經系統部分組織經此缺損向顱外疝出.如果顱內疝出物隻包括腦脊液和腦膜,則稱為腦膜膨出,如果內容物為腦組織和腦膜,則稱為腦膜腦膨出,如疝出物有腦組織,腦膜和腦室,則稱為腦積水腦膜腦膨出.

腦膨出

腦膨出病因

發病原因:

多數腦膨出病例是散發的,隻有少數病人有傢族史,其餘因素如營養,葉酸缺乏以及孕婦體溫升高等對發病的影響還不清楚,原因是這種疾病的發病率較低,不易獲得合適的流行病學資料.

發病機制:

胚胎學證明人類胚胎在宮內發育到第4～6周時,原始神經管在中線閉合,如果原始神經管閉合不全將發生腦膨出,顱部的神經管閉合不全,除影響顱骨,腦膜形成缺陷外,常伴有腦的發育異常,如腦積水,小腦畸形,胼胝體發育不良等,由於大多數腦膨出包含有發育成熟的神經組織,如腦皮質或小腦,兩者都是在神經管閉合後形成的,因此推測腦膨出發生與其表面間充質組織發育異常有關,後者造成顱骨缺損,一般發生在胚胎8～12周,不伴腦膨出的頭皮或顱骨先天性缺損,則可能發生在更晚的時期.

腦膨出

腦膨出癥狀

1.局部癥狀

一般多為圓形或橢圓形的囊性膨出包塊,如位於鼻根部多為扁平狀包塊,其大小各異,大者近似兒頭,小者直徑可幾厘米,有的生後即較大,有的逐漸長大,覆蓋之軟組織,厚薄程度相差懸殊,個別者可薄而透明甚至破潰漏腦脊液而發生反復感染,導致化膿性腦膜炎,厚者軟組織豐滿,觸之軟而有彈性感,有的表面似有瘢痕狀而較硬,其基底部可為細的蒂狀或為廣闊基底,有的可觸及骨缺損的邊緣,囊性包塊一般較軟而有彈性,觸壓時可有波動感及顱壓增高,當患兒哭鬧時包塊增大而張力增高,透光試驗陽性,在腦膜腦膨出時有可能見到膨出的腦組織陰影.

2.神經系統癥狀

輕者無明顯神經系統癥狀,重者與發生的部位及受損的程度有關,可表現智力低下,抽搐及不同程度的癱瘓,腱反射亢進,不恒定的病理反射,如發生在鼻根部時,可一側或雙側嗅覺喪失,如膨出突入眶內,可有Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ腦神經及第Ⅴ腦神經的第一支受累,如發生在枕部的腦膜腦膨出,可有皮質性的視覺障礙及小腦受損的表現.

3.鄰近器官的受壓表現

膨出位於鼻根部者,常引起顏面畸形,鼻根扁寬,眼距加大,眶腔變小,有時眼睛呈三角形,雙眼球被擠向外側,可累及淚腺致淚囊炎,突入鼻腔可影響呼吸或側臥時才呼吸通暢,膨出突入眶內時,可致眼球突出及移位,眶腔增大,膨出發生在不同部位,可有頭形的不同改變,如枕部巨大膨出,由於長期側臥位導致頭的前後徑明顯加大而成舟狀頭,有時局部可有毛發異常.

腦膨出

腦膨出檢查

1.CT不僅可顯示顱骨缺損的形態,亦能顯示膨出的軟組織中是否含有腦脊液或腦組織,如合並腦膜腦膨出則可見與腦同樣密度的表現,可見腦室的大小,移位,變形等,對顱頂前半部腦膨出者,CT檢查,特別是應用三維重建技術,對於決定是否需要顱面重建以及選擇重建方法很有幫助,對顱底腦膨出者,冠狀CT掃描顯示更好.

2.磁共振(MRI)可見到顱骨缺損及由此膨出的腦脊液,腦組織,腦血管及硬腦膜組織信號的腫物,對顱骨缺損的分辨不如CT清晰,但對膨出的內容物分辨率較高.

3.如需要瞭解血供情況,可選擇磁共振血管造影.

4.頭顱平片可以發現裂孔的大小,范圍.

5.在修復顱後部腦膨出後,顱腦超聲是追蹤腦室大小,有無腦積水形成的有效手段,一旦有腦積水形成則需行腦脊液分流手術.

腦膨出預防

隨著胎兒超聲檢查及母血中α-胎蛋白檢測的常規應用,腦膨出在宮內即可獲得診斷,這對決定是否終止妊娠有重要作用,胎兒超聲檢查可以發現大的腦膨出,也容易探測囊內有無實質性組織,腦積水在產前超聲檢查中不常被發現,事實上,腦積水鮮有在出生時就存在的,通常在顱後部腦膨出修補後才發生,在超聲檢查中,註意和腦膨出鑒別的有發生在顱骨,頭皮或高頸段的腫瘤,這些病變比腦膨出更少見,產生異常α-胎蛋白的必要條件是組織液與腦脊液發生滲漏,如果病變完全上皮化,即使皮膚發育不良,母血及羊水中α-胎蛋白水平也正常.