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什麼是小兒巨大血小板綜合征

患者問:

什麼是小兒巨大血小板綜合征

醫生答:

巨大血小板綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳性出血性疾病,多發生於近親結婚的傢族,其發病機制是血小板膜糖蛋白復合物的缺乏。一般自幼發病,常在出生後數日至數月開始出血,以皮膚黏膜出血為主,可表現為鼻出血,淤癍,牙齦出血,月經過多,胃腸道出血,外傷後血腫甚至顱腦出血等。出血癥狀存在異質性,不同的患者或同一患者不同時期出血程度差異很大。

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