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什麼是小兒萊施-尼漢綜合征

患者問:

什麼是小兒萊施-尼漢綜合征

醫生答:

小兒萊斯尼漢綜合征,是伴性隱性遺傳的先天性代謝病,由於次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶缺陷,致嘌呤代謝異常,嘌呤合成增多,致使其終末產物尿酸大量蓄積體內。本病的臨床特點是男孩發病,臨床表現有中樞神經系統障礙,智力低下,手足徐動,1到2歲逐漸出現頑固性自我殘傷行為,有時主動傷害他人。因尿酸蓄積引起高尿酸血癥,痛風等。

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