膽道先天性畸形

膽道先天性畸形

膽道先天性畸形百科

膽道先天性畸形又稱先天性膽道閉鎖,是先天性發育障礙所致的膽道梗阻,是新生兒期長時間梗阻性黃疸的常見原因,病變可累及整個膽道,亦可僅累及肝內或肝外的部分膽管,其中以肝外膽道閉鎖常見,占85%~90%,發病率女性高於男性.

膽道先天性畸形

膽道先天性畸形病因

膽道閉鎖病因較復雜,仍不十分清楚,有先天性膽道發育不良、病毒感染、胰膽管合流異常、膽汁酸代謝障礙等學說.

1、先天性發育異常 本病以往多認為是一種先天性膽管發育異常,但近年來經病理及臨床研究認為這一學說並非完全可靠.臨床上常見的先天畸形,如肛門閉鎖、腸閉鎖、食管閉鎖等,常伴發其他畸形,而膽道閉鎖則少有伴發畸形;在胎兒屍解中,亦從未發現膽道閉鎖畸形.本病的臨床癥狀有時在生後數周後才開始出現,或在生理性黃疸消退後再現黃疸.有人在做膽道閉鎖手術時,探查肝門部,即使在所謂“不能手術型”中也能見到細小的索條狀膽道殘跡,組織切片可見膽管內腔、膽管上皮、殘存的膽色素及炎性細胞浸潤等.進一步說明膽道閉鎖並不是一種先天性發育畸形,而是在出生前後出現的一種疾病.

2、感染因素 有人提出膽道閉鎖、新生兒肝炎及膽總管囊腫均系病毒感染引起,屬同一病變,隻是病變部位不同而已.肝臟及膽道經病毒感染以後,肝臟呈巨細胞性變,膽管上皮損壞,導致管腔阻塞,形成膽道閉鎖或膽總管囊腫,炎癥亦可因產生膽管周圍纖維性變和進行性膽管閉塞.目前有較多的報告提到巨細胞病毒感染與膽道閉鎖、膽總管囊腫發病關系密切.

3、先天性胰管膽管合流異常 胰管膽管合流異常是指在胚胎期胰管和膽管不在十二指腸壁內匯合而在壁外匯合的先天畸形,它不僅是先天性膽總管囊腫、膽管結石、胰腺結石、胰腺炎、膽道癌、胰腺癌的重要病因之一,亦有報告胰管膽管合流異常亦可導致膽道閉鎖.

膽道先天性畸形

膽道先天性畸形癥狀

1、黃疸:梗阻性黃疸是先天性膽道閉鎖突出表現.一般出生時並無黃疸,1~2周後出現,呈進行性加深.鞏膜和皮膚由金黃變為綠褐或暗綠色,大便漸為陶土色,尿色隨黃疸加深而呈濃茶樣,尿佈樣、黃皮膚、有瘙癢抓痕.2~3個月後可發生出血傾向及凝血機制障礙.

2、營養及發育不良:初期患兒情況良好,營養發育正常,表現與黃疸深度不相符.隨後情況所有逐漸惡化,至3~4個月時出現營養不良、貧血、發育遲緩、反應遲鈍等.

3、肝脾腫大:是先天性膽道閉鎖的特點.出生時肝臟正常,隨病情發展而呈進行性腫大,3個月左右即可發展為膽汗性肝硬化及門靜脈高壓癥,最終常因感染、出血、肝衰竭、肝昏迷,於出生1年內死亡.

膽道先天性畸形

膽道先天性畸形檢查

先天性膽道閉鎖的特點是進行性梗阻性黃疸,陶土色糞便,濃茶樣尿和肝脾腫大.晚期可表現為膽汁性肝硬化、腹水、腹壁靜脈曲張和嚴重的凝血機制障礙等.凡出生後1～2月出現持續加重的黃疸、陶土色糞便伴肝腫大者均應懷疑本病.

下列檢查結果有診斷價值:

1、動態監測血清膽紅素,如持續升高,對激素治療無反應或對利膽藥物治療無效者;

2、十二指腸引流液內無膽紅素;

3、B超檢查,顯示肝外膽管和膽囊缺如或發育不良;

4、99m锝-EHIDA排泄試驗:在膽道閉鎖時,肝排泄此藥無法經膽道而到達腸道,腸道內無核素顯影.

其他檢查如ERCP、MRCP等,對診斷也有一定價值.

膽道先天性畸形預防

目前因病因尚不清楚,尚無確切預防措施.預防措施應從孕前貫穿至產前:

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作.

孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等.在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查.

一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等.采取切實可行的診治措施.