小兒頸椎融合綜合征

小兒頸椎融合綜合征

小兒頸椎融合綜合征百科

頸椎融合綜合征(Klilapel-Feilsyndrome)系頸椎兩節以上的先天性融合,又稱Klippel-Feil綜合征、短頸綜合征、頸胸椎體先天性骨結合綜合征,骨樣斜頸綜合征,先天性頸蹼綜合征.臨床以短頸、後發際低,頸部活動受限等三聯征為特征.

小兒頸椎融合綜合征

小兒頸椎融合綜合征病因

發病原因:

本畸形為3～8周時胚胎脊柱分節不良,近年發現頸椎畸形常與Homeobox基因異常有關,有時同一傢族中發現幾個病例,女性稍多見.

發病機制:

本病征為常染色體顯性遺傳,外顯率低,具有各種表現度,有的類型為常染色體隱性遺傳,有人認為本病征是胚胎形成後3～8周胚層分化障礙和抑制所致.

小兒頸椎融合綜合征

小兒頸椎融合綜合征癥狀

本病征主要特點為患兒自出生後即有頸椎歪斜,或頭略向一側偏斜,嬰兒期因表現不明顯常被忽略,頸椎2～3節融合多為偶然發現的,由於兩個或數個頸椎椎體融合成一個大椎塊而顯示短頸,頸胸靠近,頸前屈後伸主要是枕骨和寰椎之間的動作,因之較側方活動受限輕,頸部兩側可有皮蹼,上自乳突下至肩峰,皮蹼使頸部外觀增寬,皮蹼包括皮膚,皮下組織,其中有時有肌肉.

頭頸部活動明顯受限,後發際低,有時伴有扁後腦,一些病兒表現為無痛性斜頸,有的可能是胸鎖乳突肌攣縮,有的是骨性畸形所致,斜頸伴面部不對稱,並發先天性高肩胛的也不少見,約有60%的短頸畸形病兒並發先天性脊柱側彎,駝背,約半數以上患者有脊柱側凸.

另外,還可並發其他肌肉骨骼畸形如頸肋,肋骨融合,肋椎關節異常,並指,拇指發育不良,贅生指,腭裂胸大肌發育不良,上肢半側萎縮,馬蹄內翻足和樞椎發育不全等,1/3患者有單側腎臟發育不全等腎臟異常,還可伴有先天性心臟病,脊柱裂,顱骨變形,翼狀肩胛畸形,聽力障礙,內斜視,水平性眼球震顫,神經系統病變等,這些“隱匿”性異常對患者的危害甚至超過頸部的畸形,短頸並發心血管畸形的約占4.2%,其中室間隔缺損最為常見,有的病兒出現協同性自動運動(synkinesia)障礙,如病兒不能獨立活動雙手.

小兒頸椎融合綜合征

小兒頸椎融合綜合征檢查

一般血,尿,便常規檢查正常,有腎功能損害的患兒尿液檢查可有異常.

1.短頸綜合征的X線片所見:X線片對本病確診和瞭解畸形范圍都很重要,由於枕骨和下頜的重疊可使頸椎觀察不清,為此有的需行體層攝影術(Laminagraphy)或CT檢查,椎體變扁而寬,椎間盤變窄甚至消失,同時頸椎有脊柱裂的非常多見,側位頸椎前屈後伸X線片可顯示頸椎的不穩程度和融合范圍.

Hlingworth將本綜合征分為以下3種類型:

Ⅰ型:為數個脊椎融合成單個大塊的廣泛畸形,主要侵犯頸椎和上部胸椎.

Ⅱ型:為1～2個頸椎間隙分節不完全而融合.

Ⅲ型；為Ⅰ型或Ⅱ型同時並有下部胸腰椎體融合.

2.超聲心動圖檢查:可發現心血管畸形.

3.靜脈腎盂造影檢查:必要時做泌尿系造影檢查等,靜脈腎盂造影對短頸畸形病人十分重要.

小兒頸椎融合綜合征預防

1、避免近親結婚:中國自古就有親上加親的說法,但這樣做隻會增加病發率.近親婚配所生的子女智力比非近親子女差得很多,而且發病率很高.

2、避免高齡生育:生育年齡最好不要超過35歲,因為高齡產婦的細胞老化,易受外界病毒感染,受精後形成的個體易產生染色體病.

3、遺傳咨詢:高齡產婦、有遺傳病傢族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產史、有接觸放射性元素史的夫妻,在決定懷孕前應找醫生咨詢.

4、中止妊娠,如果你已經懷孕,經過檢查發現有嚴重疾病時,盡快中止妊娠.