先天性肌強直

先天性肌強直治療

(1)本病目前尚無根治的方法,隻能針對其肌強直癥狀,進行對癥治療.由於相當一部分輕癥患者已能適應肌強直狀態,對日常生活影響不大,因此不需特殊治療.對肌強直嚴重的病例,已影響生活和工作時可給予藥物治療;常顯遺傳病人在病程中通常無明顯加重.常隱遺傳者可緩慢加重,並可伴有一過性肌無力.

(2)先天性肌強直與強直性肌營養不良的治療原則相同,對局麻藥、抗心律失常藥反應較好,這類藥物主要對鈉通道起抑制作用,對氯通道的作用尚不清楚.美西律是首選藥物,100-300mg,3次/d;普魯卡因胺(普魯卡因酰胺)250-500mg,1次/d,苯妥英鈉0.1―0.2g,3次/d,或苯妥英100mg,3次/d,乙酰唑胺(醋氮酰胺)0.25-0.5g,3―4次/d,奎尼丁硫酸鹽0.3～0.6g,地西泮(安定)2.5―10mg,3-4次/d口服.抗心律失常藥妥卡尼1200mg/d有效,因可引起粒細胞缺乏癥而不推薦;促腎上腺皮質激素和皮質類固醇激素亦可緩解癥狀;可用硫酸奎寧治療,也可用可的松治療.

(3)先天性新生兒肌強直者需註意喂養,避免吸入性肺炎.副肌強直癥者應註意保暖,避免在寒冷環境工作.服藥過程中應註意藥物的副反應,需定期檢查血象、心電圖等.乙酰唑胺(醋氮酰胺)、卡馬西平、氯硝西泮也有一定療效,中等劑量皮質激素可減輕肌強直.

先天性肌強直飲食

避免劇烈運動.

先天性肌強直並發癥

病人尿道括約肌受累可出現排尿困難,有時出現精神癥狀,如易激動,情緒低落,孤僻,抑鬱及強迫觀念等,步態蹣跚可能跌傷.