魚鱗病

魚鱗病

魚鱗病百科

魚鱗病(ichthyosis)是一組以皮膚幹燥伴片層魚鱗狀粘著性鱗屑為特征的角化異常性遺傳性皮膚病.臨床類型包括尋常型魚鱗病、性聯隱性魚鱗病、先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病、板層狀魚鱗病、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病等.

魚鱗病

魚鱗病病因

各種臨床類型可能具有不同的分子發病機制.

1．尋常型魚鱗病  基因定位於1q21,但仍未克隆出致病基因.

2．性聯隱性魚鱗病  致病基因編碼類固醇硫酸酯酶(STS),該基因缺失或突變造成微粒體類固醇、硫酸膽固醇和硫酸類固醇合成障礙.

3．先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病  由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突變引起.

4．板層狀魚鱗病  與谷氨酰氨轉移酶1(TGM1)基因突變有關.

5．先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病  與角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變有關,導致角蛋白的合成或降解缺陷,影響基底層角質形成細胞內張力細絲的正常排列與功能,進而造成角化異常及表皮松解.

魚鱗病

魚鱗病癥狀

(一)尋常型魚鱗病(ichthyosis vulgaris) 此型最常見,一般冬重夏輕.嬰幼兒即可發病.多累及下肢伸側,尤以小腿最為顯著,四肢屈側及皺褶部位多不累及.病情輕者僅表現為冬季皮膚幹燥,表面有細碎的糠樣鱗屑,又稱幹皮癥(xeroderma);典型皮損是淡褐色至深褐色菱形或多角形鱗屑,鱗屑中央固著,邊緣遊離,如魚鱗狀;臀部及四肢伸側可有毛囊角化性丘疹;掌蹠常見線狀皸裂和掌紋加深;通常無自覺癥狀.

(二)性聯隱性魚鱗病(X-linkedrecessiveichthyosis) 較少見,嬰兒早期發病,僅見於男性,女性僅為攜帶者,一般不發病.可累及全身,以四肢伸側及軀幹下部、脛前明顯,面、頸部亦常受累.表現與尋常型魚鱗病相似,但病情較重,皮膚幹燥粗糙,鱗屑大而顯著,呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀;掌蹠無角化過度.患者可伴隱睪,角膜可有點狀渾濁.病情不隨年齡增長而減輕.

(三)先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病(nonbullouscongenitalichthyosiformerythroderma) 出生時全身皮膚緊張、潮紅,覆有細碎鱗屑,皮膚有緊繃感,面部亦可累及,但眼瞼、口唇外翻少見.隨著年齡增長病情逐漸減輕,至青春期前後趨向好轉.

(四)板層狀魚鱗病(lamellarichthyosis) 出生時即出現皮損,表現為黃棕色四方形鱗屑(板層狀),遍及整個體表,嚴重者可似鎧甲樣,以肢體屈側和外陰等處明顯.1/3患者可有眼瞼和口唇外翻,掌蹠常伴角化過度.

(五)先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病(bullouscongenitalichthyosiformerythroderma) 出生時即有皮膚潮紅、濕潤和表皮剝脫,受到輕微創傷或摩擦後在紅斑基礎上出現大小不等的薄壁松弛性水皰,易破潰成糜爛面.一般數日後紅斑消退,出現廣泛鱗屑及局限性角化性疣狀丘疹,皮膚皺褶處更明顯,呈“豪豬"樣外觀.新生兒及嬰兒時期常因繼發化膿菌感染而發出臭味,甚至引起敗血癥和水、電解質紊亂而導致死亡.

其他少見的類型還有火棉膠嬰兒與胎兒魚鱗病.

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