小兒甲基丙二酸血癥

小兒甲基丙二酸血癥治療

(一)治療

1.飲食治療:應盡早開始限制蛋白質攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.

2.補充維生素:部分病例對補充大劑量維生素B12有效,即B12依賴型甲基丙二酸血癥,可首先給予B121～5mg/d,共1周,若出現效果則可長期給予維持量治療,劑量一般為每周1mg,根據臨床和生化反應調整.

(二)預後

輕癥、晚發性病例預後尚好,本癥常發生嚴重並發癥而影響預後.

小兒甲基丙二酸血癥飲食

應盡早開始限制蛋白質攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入.

小兒甲基丙二酸血癥並發癥

生長發育不良,嘔吐可致脫水酸中毒,呼吸窘迫和智能落後或癡呆,脊髓病等,肝大和昏迷,可發生高氨血癥,低血糖癥,譫妄和強直痙攣,血液系統異常如巨幼紅細胞貧血和血小板,白細胞減少等.