小兒脆性X染色體

小兒脆性X染色體治療

本病為X連鎖顯性遺傳性病,無有效治療方法.

學齡前個性化的治療計劃:

能幫助患兒達到他們的最大潛能.大多患兒可以從醫學和特殊教育者團隊治療中獲得幫助.這個團隊的成員可能包括語音訓練師、生理治療師、職業病治療師、特殊教育者、心理治療師以及兒科醫生等.

接受常規兒科護理,包括免疫接種.另外,眼疾、外表異常、漿液性耳炎、二尖瓣脫垂、癲癇發作和巨睪丸癥等問題應在檢查過程中評估.眼部疾病包括斜視、近視、脫垂、眼球震顫,最常見的是斜視.如果這種情況發生,折射鏡矯正可防止發展成為弱視.涉及矯形外科的問題與相關組織異常有關,包括扁平足、脊柱側彎、關節松弛等,一般極少需要進行外科治療.腹股溝疝是相關組織松弛的表現.反復中耳感染需要抗生素治療,如果這種情況持續,需抽取分泌物和放置引流管,也要進行聽力檢查.如果有心臟雜音或喀喇聲,需要進行超聲心動圖檢查.發現有二尖瓣脫垂需考慮預防性使用抗生素.癲癇,最常見部分發作或全身-陣攣型發作,在約20%發病男性中出現,他們普遍對抗癲癇藥反應良好.EEG隻能提示是否存在癲癇的可能.大睪丸癥可能在青春期前出現,應該讓父母認識到這一情況不需要治療或不會引起任何癥狀,包括性早熟.

一些患兒可以通過改善其行為特征的藥物治療獲得幫助,以便能更好的學習.常用的藥物是抗抑鬱藥、刺激性藥物(如利他林,用以提高興奮性)以及抗躁狂藥(用以治療行為和情緒障礙).對全突變脆性X染色體的男孩采取的幹預措施應針對各種認知、交流和行為損害,可以采用結構化學習環境和行為管理措施治療多動和刻板行為.視覺文字提示和重復的逐字閱讀方法有助於患兒加工新的、程序性信息和視覺-運動協調.計算機學習對促進視覺學習和註意力方面有幫助.此外,這些兒童可從服從簡短指令的語言療法中得益.“塑形"技術(漸進學習法)能很好地幫助他們學習日常生活技能.另外還可從社會技能訓練中獲益.如果ADHD成為問題,使用精神振奮劑可得到改善.

患脆性X染色體女性的教育需要根據認知損害的程度和類型.使用與全突變男性類似的方法對那些有精神發育遲滯表現的女性同樣有效.生長發育正常,但有學習困難的女性需要適當的針對非言語性學習障礙的特殊教育服務.個別輔導和精神藥物對治療相關的精神心理障礙有用.她們也可以從社會技能訓練中獲益.

藥物治療:

臨床上使用葉酸治療本病,鑒於葉酸能通過二氫葉酸還原酶使脫氧胸苷-磷酸增加.給予0.5mg/(kg?d),可使多動、孤獨、註意力渙散、不協調運動等有改善,對智力障礙無效.在葉酸治療好轉的過程中,如果應用葉酸代謝阻抑劑時,可使癥狀惡化,停止應用阻抑劑後再度改善.

有研究報道認為葉酸治療對改善脆性X染色體綜合征行為和智力有一定幫助,但國內外研究對葉酸治療的療效評價不同,也有研究者認為葉酸治療的療效不太理想.葉酸治療的根據是發現葉酸能阻止染色體上出現脆性X的改變,但是這種治療方法是否有效仍存在爭論,大部分研究未能證明葉酸對行為和認知有確定的療效.

新近一些作者認為中樞神經興奮劑療效較好,但副作用大.其它有用可樂定(clonidine)、心得安者,據稱可減輕多動癥.

小兒脆性X染色體飲食

加強產前診斷,減少疾病患兒出生的幾率.

小兒脆性X染色體並發癥

智力發育遲滯,生長障礙,精神心理障礙,癲癇等.