小兒肝豆狀核變性

小兒肝豆狀核變性治療

本病是可治性的,治療愈早,預後愈好.治療的原則是減少銅的攝入和增加銅的排出,避免銅在體內的沉積,以恢復和改善正常功能.

1.低銅飲食 每日食物中含銅量不應>lmg,不宜進食動物內臟、魚蝦海鮮、堅果、巧克力和蘑菇等含銅量高的食品.

2.促進銅排出 D-青黴胺(D-penicillamine)是目前最常用的藥物,能與銅離子絡合,促進尿銅排出,且可能促進細胞合成金屬硫因.劑量為每日20mg／kg,分次口服.治療期間應監測尿銅,第1年內要求每日尿銅排出量>2mg.一般在治療數周後神經系統癥狀可改善,而肝功能好轉常需3～4個月的治療,可根據尿銅及臨床癥狀調整用藥.因青黴胺可能拮抗維生素B6,故應每日補充維生素B625mg.青黴胺的副作用為藥物疹、血小板減少、腎病、關節炎等,其發生率不高.若不能使用,可考慮用鹽酸三乙撐四胺(triethylene-tetraminedihy-drochlorate),劑量為每日0.5-2g.近年來應用另一高效銅絡合劑,連四硫代鉬酸胺(TTM),可與銅絡合成Cu(MoS4)2自尿液排出,短期內改善癥狀.

3.減少銅吸收 口服鋅制劑可促進肝和腸粘膜細胞合成分泌金屬硫因,與銅離子結合後減少腸銅離子吸收.常用硫酸鋅(每100rug含元素鋅20rug),每日口服量以相當於50mg鋅為宜,分2～3次,餐間服用.對輕癥或病情改善後可單用鋅劑;對病情較重開始治療時,與青黴胺聯合使用,但兩藥須間隔2～3小時,以免療效降低.

4.其他治療 神經系統癥狀可對癥處理,如用左旋多巴、安坦等.肝、腎、骨關節等病癥根據病情適當治療.對本病所致的急性肝功能衰竭或失代償性肝硬化患兒,經上述各種治療無效時可考慮進行肝移植.

小兒肝豆狀核變性飲食

飲食方面要做到規律、合理,即以高蛋白、高維生素食物為主.選擇營養價值高的植物或動物蛋白,如牛奶、蛋類、魚類、瘦肉、各種豆制品等.各種新鮮蔬菜、瓜果富含維生素,營養價值高.

小兒肝豆狀核變性並發癥

脾大,肝硬化,錐體束征,癲癇發作,肥胖,高血壓,腎性糖尿,氨基酸尿,蛋白尿,血尿,可出現Fanconi綜合征,發生急性溶血,出血,骨質疏松,骨(軟骨)變性,關節畸形,可致嚴重肝功能衰竭,在數周內死亡,可並發溶血性貧血和失血性貧血,脾功能亢進性貧血等.