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什麼是小兒先天性光敏感性卟啉癥

患者問:

什麼是小兒先天性光敏感性卟啉癥

醫生答:

小兒先天性光敏感性卟啉癥為常染色體隱性遺傳,臨床特征為嬰兒時期出現紅色的尿,分光鏡檢查可以查出卟啉,臨床上皆有皮疹、皰疹或者是腹痛等特征。臨床的癥狀因為類型不同而不一樣,共同的特點就是卟啉的排泄量增多,但是尿色的改變不一樣,重者可以有明顯的尿色改變,輕者尿色外觀正常。這個疾病最主要的就是預防為主,禁止近親結婚。已經確診的病人需要穿戴特殊材料,避免暴露於日光下。一旦發病隻能對癥處理,沒有特殊的治療手段。

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