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小兒糖原貯積病ⅰ型是什麼

患者問:

小兒糖原貯積病ⅰ型是什麼

醫生答:

此病是遺傳代謝病,一共有12型,1型是其中的一種。均是由於先天性酶缺陷,導致糖在體內代謝障礙的一種疾病。糖原的生成和分解,最少要八種必需的酶參與,由於這些酶的缺乏,導致糖原過多儲積,過多的糖元儲積在肝臟、肌肉、腎臟等組織中。其中1型,指的是因為缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,導致過多的糖元貯積於肝臟。該病需要通過肝組織糖原定量和磷酸酶的測定來確診。

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