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粘多糖寶寶出生癥狀

患者問:

粘多糖寶寶出生癥狀

醫生答:

粘多糖病是由於蛋白聚糖降解酶先天性的缺陷所引起的,這類疾病的特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。多見於近親結婚的後代,有傢族史,沒有特效的治療方法,隻能對癥和支持治療,酶缺陷的類型不同,預後也是不一樣的。一般情況下出生的時候是正常的,隨著年齡的增加,臨床癥狀逐漸的明顯,其共同的特征就是在一周歲以後出現生長發育的落後,以及出現特殊的面容。早期有可能會出現肝脾的腫大、心臟的增大、耳聾等,精神神經發育多在一周歲以後才逐漸的遲緩。

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