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235delc雜合突變嚴重嗎

2018-08-06 00:00:00 74U閱讀網

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患者問：

235delc雜合突變嚴重嗎

醫生答：

235del雜合突變不嚴重。指的是這個孩子存在先天性耳聾的風險，父母兩個人當中有一個人存在基因的突變傳給瞭寶寶。這個基因節段的突變是最常見的致病性的突變，純合突變可能導致常染色體隱性遺傳性耳聾。有必要進行聽力的檢查，如果這個檢查結果出現瞭異常，需要進行腦幹誘發電位的檢查。寶寶現在有這種基因並不代表寶寶肯定是先天性耳聾的患者，隻是說患病的可能性比較大一些而已。