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戈謝病是怎麼回事

患者問:

戈謝病是怎麼回事

醫生答:

戈謝病也叫做葡萄糖腦苷脂病,是一種傢族性的糖脂代謝疾病,為常染色體隱性遺傳。這是溶酶體沉積病當中最常見的一種,主要的臨床表現就是生長發育落後甚至會出現倒退,肝脾進行性的腫大,骨和關節累積並出現病理性的骨折,皮膚會出現魚鱗狀的改變,中樞神經系統受到累及以後可能會出現意識障礙、語言障礙、行走困難等。肺部受累會出現呼吸困難,肺動脈高壓。在治療方面可以選擇切脾,也可以選擇酶替代治療。B-重組葡萄糖腦苷脂酶的抑制劑對延長壽命,提高生存質量有著非常顯著的效果。

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