苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥治療

[治療]

診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.

1.低苯丙氨酸飲食 主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol／L(20mg／d1)的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50～70mg／(kg·d),3-6個月約40mg／(kg·d),2歲約為25～30mg／(kg·d),4歲以上約10～30mg／(kg·d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol／L(2～10mg／d1)為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.

2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA 主要用於Bfl缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.

苯丙酮尿癥飲食

飲食原則是:既要限制飲食中苯丙氨酸攝入量,又要給予足量的生長發育所需要的營養物質.飲食治療如果在出生後5個月才開始,則大部分患兒有智力低下,4～5歲時才開始飲食治療,則隻能使抽搐發作和行為異常得到減輕.新生兒隨著年齡的增大,苯丙氨酸用於蛋白質合成的量將逐漸減少,需要代謝清除的量則逐漸增多,如果有PAH活性缺乏,苯丙酮酸也日益增多,因此飲食中的苯丙氨酸的量應隨年齡增長而逐漸減少.

苯丙酮尿癥並發癥

約2/3的患兒有輕度小顱畸形,眼底正常,無內臟腫大或骨骼異常.