戈謝病

戈謝病治療

  一、西醫

  1、治療

  1.一般療法註意營養,預防繼發感染.

  2.對癥治療貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者可考慮切脾,但全脾切除後雖可減輕腹部負擔,減輕貧血和出血傾向,改善發育狀態,偶可自行緩解而痊愈,但有加速肝大及骨骼破壞的可能.故應盡量延遲手術,必要時,可考慮部分脾切除術.骨痛可用腎上腺皮質激素.

  3.酶療法國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病,取得一定療效.成人型治療1年後一般情況好轉,肝脾明顯縮小,生長發育加快,血紅蛋白升高,血小板亦緩慢上升,肺部受累者,肺功能亦可得到改善.骨病變如舊,但發現治療初期有不伴尿鈣增加的低血鈣情況,推測骨病變好轉可能需較長時間.嬰兒型應用後,肝、脾可縮小,但腦癥狀多不能好轉.目前對應用劑量及方法尚不統一,初步應用結果認為2.3U/kg,每周3次,靜脈滴註,療效與60U/kg,每2周1次療效相似.此提示2周1次的大劑量方法非常不經濟,前種方法可降低極為昂貴的藥費.嬰兒型的劑量一般認為應較大,每月70～120U/kg,每周2或3次.此酶的來源有2種:一為來自胎盤名阿糖腦苷酶(alglucerase)或β-葡萄腦苷酯酶(ceredase),另一為重組品,名imiglucerase或cerezyme,各15例雙盲法比較,療效相仿.

  靜脈輸入從胎盤中提煉的葡萄糖腦酯酶可以改善Ⅰ型病人的臨床癥狀,現較通用的方法是每次靜脈輸入超過1~2小時,每2周1次(劑量因人而異,最初的劑量為每次60u/kg).治療計劃(劑量,輸入頻率及輸入速率)還需進一步研究,劑量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是較為合適的.

  4.骨髓移植異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮.

  5.基因治療已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自身移植,尚需進行繼續研究.

  2、預後

  Ⅰ型GD進展緩慢,脾切除後可長期存活,智力正常,惟生長發育落後.GBA替代治療效果顯著,預後最好.Ⅰ型GD脾切除後,肝和骨髓中GC蓄積加快,故可早期死於肺和肝功能障礙,感染出血等.

  Ⅱ型GD多於發病後1年內死於繼發感染,少數可存活2年以上.

  Ⅲ型GD多由於神經系統癥狀較重,死於並發癥.由於GBA的應用,預後有較大的改觀.

  (溫馨提示:以上資料僅提供參考,具體情況請向醫生詳細咨詢.)

戈謝病飲食

   1、宜清淡為主,多吃蔬果,合理搭配膳食,註意營養充足.

   2、忌辛辣刺激性食物.

   (以上資料僅供參考,詳細情況詢問醫生)

戈謝病並發癥

  一、並發病癥

  1、主要並發癥為脾梗死或脾破裂而危及生命.脾臟正常結構遭破壞和纖維化;肝臟有不同程度的纖維化.

  2、合並病理性骨折,常見於股骨下端骨折,也可見股骨頸及脊柱骨折.

  3、腦內的顱神經核、基底節、丘腦、小腦和錐體束等處的神經元退行性變等.