小兒α地中海貧血

小兒α地中海貧血治療

1.治療原則輕型地中海貧血不需治療;中間型α地中海貧血應避免感染和用過氧化性藥物,中度貧血伴脾腫大者可做切脾手術.中間型β地中海貧血一般不輸血,但遇感染,應激,手術等情況下,可適當予濃縮紅細胞輸註;重型β地中海貧血,高量輸血聯合除鐵治療是基本的治療措施;造血幹細胞移植(包括骨髓、外周血、臍血)是根治本病的惟一臨床方法,有條件者應爭取盡早行根治手術.

    2.輸濃縮紅細胞

    (1)低量輸血:單純的輸血或輸紅細胞最終導致血色病.中等量輸血療法,使血紅蛋白維持在60～70g/L.實踐證明,這種輸血方法雖然使重型患者有望擺脫近期死亡的威脅,但患者的生存質量隨年齡增長越來越差.相當一部分患者於第2個10年內因臟器功能衰竭而死亡.

    (2)高量輸血:高量輸濃縮紅細胞的優點:①糾正機體缺氧;②減少腸道吸收鐵;③抑制脾腫大;④糾正患兒生長發育緩慢狀態.方法是先反復輸濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120～140g/L,然後每隔3～4周Hb≤80～90g/L時輸註濃縮紅細胞10～15ml/kg,使Hb含量維持在100g/L以上.

3.鐵螯合劑因長期高量輸血、骨髓紅細胞造血旺盛、“無效紅細胞生成"以及胃腸道鐵吸收的增加,常導致體內鐵超負荷易合並血色病,損害心肝、腎及內分泌器官功能,當患者體內的鐵累積到20g以上時,則可出現明顯的中毒表現,故應予鐵螯合劑治療.1歲內使用鐵螯合劑,其副作用如骨骼畸形、生長抑制的發生率明顯升高,一般主張2～3歲後或患兒接受10～20次輸血後並有鐵負荷過重的證據,血清鐵(SF)>1000μg/L,血清轉鐵蛋白完全飽和才開始除鐵治療.當前臨床廣泛使用的是去鐵胺(Deferoxamine,DFO),劑量:20～50mg/(kg·d),加註射用水或生理鹽水用便攜式輸液泵每天(或每晚)腹壁皮下註射8～12h,每周連用5～6天.用藥前後應作SF、尿鐵的監測.若SF>3000μg/L或者有鐵負荷繼發心臟病時,可予DFO50～70mg/(kg·d)持續24h靜脈滴註.使用鐵整合劑時加用維生素C口服可增加尿中鐵的排泄量1倍.但維生素C可將鐵從儲備部位動員出來並通過氧化代謝間接影響心肌細胞,故在重度鐵負荷時不宜使用大劑量維生素C,一般每天口服100～200mg.在停用DFO期間也不應堅持服維生素C.長期使用DFO一般無明顯的毒副作用,註射局部反應、皮疹、疼痛,無需停藥.但鐵負荷輕者使用大劑量DFO可出現白內障、聽力喪失、長骨生長障礙等,應引起臨床重視.Johon等對47例地貧患者接受DFO治療的毒副作用研究發現,DFO大劑量與SF<2000μg/L是引起DFO毒性的兩大危險因素,提出治療指數(TI),即平均每天DFO劑量(mg/kg)除以血清鐵蛋白濃度(μg/L),可指導臨床給藥,當TI<0.025時,一般無毒性.近十年來,國外一系列新型口服鐵螯合劑如defefipone(L1)、多價陰離子胺(thepolyanionicanine,HBED),多價氮替代物(thesubstitutedpolyazacompounoxTRcoll)、PIH等相繼問世,在動物實驗中已證實長期服用能有效地降低機體鐵負荷,但隻有L1試用於人體.通過高量輸血與除鐵治療可維持患者正常生長發育及達到正常人的生活質量及壽命,但必須終身承受沉重的經濟負擔,可能的輸血相關合並癥及心理負擔.

    4.造血幹細胞移植(HSCT)HSCT、是當前臨床上根治本病的惟一方法.HSCT包括骨髓移植(BMT)、臍血移植(UCBT)、外周血造血幹細胞移植(PBSCT)和宮內造血幹細胞移植(IUSCT).迄今,全世界已成功開展HSCT1200例,其中BMT達1000餘例,PBSCT10例,UCBT約30例,IUSCT2例.研究發現,重型地貧的HSCT有其自身的特點.

小兒α地中海貧血飲食

1.生活調理地中海貧血患者往往體虛,衛外不固,要慎起居,適寒溫,註意預防外感;多進行戶外活動;呼吸新鮮空氣;進行適宜的體育鍛煉,氣功鍛煉,打太極拳等有助於增強體質和抗病能力.

2.飲食調理註意飲食調養,宜進食營養豐富的食物,凡辛辣厚味,過於滋膩,生冷不潔之物,當禁食或少食.由於小兒脾腎常不足的生理特點,喂養要合理,以免饑飽無常,偏食,飲食不潔損傷小兒脾胃.健脾養血可選以下食療方:

(1)烏龍大棗湯:烏雞1隻,龍眼肉l3g,砂仁15g,大棗50g,加水適量,加油鹽調味,文火燉2小時,食肉飲湯.

(2)冬蟲夏草燉雞:烏雞1隻,冬蟲夏草6g,意次仁30g,當歸10g,加水適量,加油鹽調味,文水燉2小時,食肉飲湯.

小兒α地中海貧血並發癥

可並發嚴重的慢性溶血性貧血,可發生溶血危象,重度貧血,骨骼改變,有庫氏面容,脾腫大明顯,需依靠輸血維持生命.黃疸、感染和(或)藥物可加重溶血,可合並膽石,有高間接膽紅素血癥,重癥胎兒可死於宮內或娩出後短期內死亡.全身重度水腫,腹水等.生長發育停滯,常並發支氣管或肺炎,並發含鐵血黃素沉著癥,造成臟器損害,並發心力衰竭、肝纖維化、肝功衰竭等.