原發性血小板增多癥

原發性血小板增多癥

原發性血小板增多癥百科

原發性血小板增多癥(thrombocythe-mia)是一種原因未明的骨髓增殖性疾病,其特征為骨髓巨核細胞異常增生伴血小板持續增多,同時伴有其他造血細胞輕度增生,常有反復自發性皮膚黏膜出血、血栓形成和脾臟腫大.因常有反復出血,故也稱為“出血性血小板增多癥”.本病發病率不高,發病年齡以40歲以上多見,中位年齡50～60歲.

原發性血小板增多癥

原發性血小板增多癥病因

   聚集功能減退、釋放功能異常、血小板第三因子降低、5-羥色胺減少等；部分病人有凝血功能的異常,如纖維蛋白原、凝血酶原、因子V、因子Ⅷ的減少,可能是由於凝血因子消耗過多引起；由於本病大部分發生在老年患者,可能合並血管退行性改變,易形成血栓,造成血管遠端梗塞,梗塞區破潰出血.

因血小板過多,活化的血小板產生血栓素,引起血小板強烈的聚集及釋放反應,形成微血管栓塞,進一步發展為血栓.

晚期原發性血小板增多癥,可有肝臟和其他臟器的髓外造血.

原發性血小板增多癥

原發性血小板增多癥癥狀

原發性血小板增多癥,每年發病率為0．1／10萬人口.中數發病年齡60歲(范圍2～90歲),好發於50～70歲.女︰男=1．3︰1.起病緩慢.約有20%的病人,尤其年輕患者,發病時無癥狀,偶爾因血小板增多及脾大進一步檢查而確診.1／3的病人就診時表現功能性或者血管舒縮性癥狀包括血管性頭痛、頭昏、視覺模糊、手掌及足底灼痛感,末梢麻木.80%病人可表現有原因不明的出血及血栓形成而就診.出血常為自發性,可反復發作,以胃腸道出血常見,也可有鼻、齒齦出血、血尿、呼吸道出血、皮膚、粘膜瘀斑,但紫癜少見.有時可因手術後出血不止而被發現.偶有腦出血,引起死亡.血栓發生率較出血少.國外報告血栓形成較國內多見.國內統計30%有動脈或靜脈血栓形成.靜脈以脾、腸系膜及下肢靜脈為血栓好發部位.下肢血管栓塞後,可表現肢體麻感、疼痛、甚至壞疽.也有表現紅斑性肢痛病,間歇性跛行.腸系膜血管血栓形成可致嘔吐、腹痛.肺、腎、腎上腺或腦內如發生栓塞可引起相應臨床癥狀,可成為致死的原因.脾大見於80%以上的病例,一般為輕到中度腫大,少數病人有肝腫大.

原發性血小板增多癥

原發性血小板增多癥檢查

(一)血象血小板計數多在1000～3000×109／L．之間,最高可達20000×109／L.血小板形態一般正常,但有巨大型、小型及畸形,常聚集成堆,偶爾見到巨核細胞碎片及裸核.白細胞計數可正常或增高,多在(10～30)×109／L,偶爾可達到(40～50)×109／L,一般不超過50×109／L,分類以中性分葉核粒細胞增多.因失血少數病人可致低色素性貧血,紅細胞大小不均、中心淡染、多染性、嗜堿性點彩及豪-膠小體.

(二)骨髓象有核細胞增生活躍或明顯活躍,巨核細胞增生尤為顯著,原始及幼稚巨核增多,有大量血小板聚集成堆.

(三)出、凝血試驗出血時間延長,凝血酶原消耗時間縮短,血塊退縮不良.血小板粘附功能及腎上腺素和ADP誘導的聚集功能均降低,但對膠原聚集反應一般正常.凝血酶原時間正常或延長,白陶土部分凝血活酶時間延長.

(四)血尿酸、乳酸脫氫酶、血清酸性磷酸酶均增高,中性粒細胞堿性磷酸酶活性也增高.部分病人因血小板破壞,大量鉀離子釋放到血中,引起假性高血鉀癥.

(五)其他染色體檢查部分病人有21號染色體長臂缺失(2lq-),也有報告21號染色體長臂大小不一的變異.骨髓祖細胞培養有自發的巨核細胞或紅細胞克隆形成.

(一)血象血小板計數多在1000～3000×109／L．之間,最高可達20000×109／L.血小板形態一般正常,但有巨大型、小型及畸形,常聚集成堆,偶爾見到巨核細胞碎片及裸核.白細胞計數可正常或增高,多在(10～30)×109／L,偶爾可達到(40～50)×109／L,一般不超過50×109／L,分類以中性分葉核粒細胞增多.因失血少數病人可致低色素性貧血,紅細胞大小不均、中心淡染、多染性、嗜堿性點彩及豪-膠小體.

(二)骨髓象有核細胞增生活躍或明顯活躍,巨核細胞增生尤為顯著,原始及幼稚巨核增多,有大量血小板聚集成堆.

(三)出、凝血試驗出血時間延長,凝血酶原消耗時間縮短,血塊退縮不良.血小板粘附功能及腎上腺素和ADP誘導的聚集功能均降低,但對膠原聚集反應一般正常.凝血酶原時間正常或延長,白陶土部分凝血活酶時間延長.

(四)血尿酸、乳酸脫氫酶、血清酸性磷酸酶均增高,中性粒細胞堿性磷酸酶活性也增高.部分病人因血小板破壞,大量鉀離子釋放到血中,引起假性高血鉀癥.

(五)其他染色體檢查部分病人有21號染色體長臂缺失(2lq-),也有報告21號染色體長臂大小不一的變異.骨髓祖細胞培養有自發的巨核細胞或紅細胞克隆形成.