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矮小癥

矮小癥

矮小癥

矮小癥百科

所謂矮小癥或矮身材(shortstature)是指在相似環境下,身高較同種族、同性別、同年齡健康兒童身高均值低2個標準差(-2SD)以上或處於第3百分位數以下.導致兒童矮身材主要病因分為:非內分泌缺陷性矮身材,傢族性特發性矮身材、體質性青春發育期延遲、營養不良性.

矮小癥

矮小癥

矮小癥病因

生長激素缺陷(25%):

垂體發育異常如:前腦無裂畸形、視一中隔發育不良、裂腭、下丘腦錯構胚細胞瘤等.生長激素、生長激素釋放激素缺陷.特發性生長激素缺乏癥,部份患兒可見垂體發育不良.生長激素受體缺陷 laron綜合征.胰島素樣生長因子1(IGF1)缺陷.

遺傳因素(20%):

常染色體隱性遺傳I型:I A型GHI基因缺失;I B型CHl及其他基因突變、生長激素釋放激素受體基因變異.

常染色體最性遺傳Ⅱ型:GHI及其他基因變異.

x連鎖遺傳Ⅲ型.

顱腦損傷(15%):

圍產期損傷(臀位產、缺血缺氧、顱內出血等);顱底骨折、放射線損傷、炎癥後遺癥等.

腦浸潤病變如:腫瘤、Langerhans細胞組織細胞增生癥等.

其他因素(10%):

小於胎齡兒、生長激素神經分泌功能障礙、精神心理性矮身材、染色體畸變、骨骼發育障礙、慢性系統性疾病等.

矮小癥

矮小癥

矮小癥癥狀

矮小癥的癥狀:

骨骼停止發育肌肉發育不良生長緩慢

生長緩慢的信號兒童生長發育是有規律的,在青春期生長速度最快.到瞭青春期後,骨骼發育成熟,骨骺線閉合,身高就不再生長瞭,再用任何方法也無法使孩子繼續長高.由於錯過瞭給孩子治療的最佳時機,很多傢長隻能遺憾終身.這就要求傢長密切關註孩子的生長狀況,及時發現孩子生長緩慢的信號:

1、兒童的生長速度3歲前小於7厘米/年.

2、3歲到青春期小於5厘米/年.

3、青春期小於6厘米/年.

矮小癥

矮小癥

矮小癥檢查

矮小癥檢查項目:

尿常規血常規內分泌功能試驗頭顱平片

體格檢查

身體測量應包括身高、體重、坐高、指距、頭圍等.觀察病兒體格發育是否勻稱,頭、軀幹、四肢、指距大小形態等.五官的分佈形態,面容有無特殊.皮下脂肪的分佈,肌肉的發育,肌張力,關節韌帶的活動,性發育情況.除此之外,還應正確測量和記錄以下各項:

1)當前身高和體重的測定值和百分位數.

2)身高年增長速率(至少觀察3個月以上).

3)根據其父母身高測算的靶身高.

4)BMI值.

5)性發育分期.

實驗室檢查

1)X線檢查::矮小兒童需攝左手正位X線片,判斷骨齡.正常情況下,骨齡與實際年齡的差別應在±1歲之間,落後或超前過多均為異常.

如病人體格不勻稱,懷疑有骨骼病變時,則應進一步檢查骨X線片,包括脊柱、骨盆、胸廓,必要時包括上肢或(和)下肢,同時觀察骨骼的生長,骨質的密度可初步明確骨病的診斷.

2)常規檢查:血、尿常規檢查,肝、腎功能及血生化、電解質、血氣檢查,血鈣、磷、鋅、堿性磷酸酶測定.

3)染色體檢查:女孩身矮或有輕度畸形的,應做細胞染色體檢查,以明確是否為Turner綜合征.

4)內分泌檢查:

(1)甲狀腺功能:測血清T3、T4或TSH.

(2)生長激素一胰島素樣生長因子I軸(GH-IGF-I)功能測定.

矮小癥預防

要正常均衡飲食,少吃零食,以免給孩子健康造成不良影響,雖然適當飲食有利於長高,但也不要過於迷信這些方面而不去治療相關疾病.

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